Brachydactylie type A1
Définition
La brachydactylie de type A1, aussi appelée brachydactylie de Farabee, est une anomalie rare du développement des doigts et des orteils. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement important, voire une absence, des phalanges moyennes des 2e à 5e doigts et orteils. L’atteinte peut être plus ou moins marquée d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Cette anomalie est principalement liée à des mutations du gène IHH. Ce gène permet la production d’une protéine appelée Indian Hedgehog, qui joue un rôle essentiel dans le développement du cartilage de croissance et la formation des os, notamment au niveau des mains et des pieds.
La brachydactylie de type A1 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène IHH suffit à entraîner cette anomalie. Lorsqu’un parent est porteur de la mutation, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse.
Les doigts et les orteils présentent ainsi un aspect plus court que la normale. Les phalanges proximales des pouces et des gros orteils peuvent également être raccourcies et certains métacarpiens, c’est-à-dire les os de la paume de la main, peuvent être plus courts. Une petite taille modérée est également observée chez certaines personnes.
Des manifestations supplémentaires peuvent inclure un symphalangisme (fusion de certaines articulations des doigts ou des orteils), une déviation de certains doigts (clinodactylie) ou leur maintien en position fléchie (camptodactylie). La brachydactylie de type A1 est généralement une anomalie isolée, sans atteinte des autres organes.
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