Dysplasie spondylo-enchondrale (SPENCD)
Définition
La dysplasie spondylo-enchondrale, également appelée SPENCD ou spondyloenchondrodysplasie avec dérégulation immunitaire (SPENCDI), est une maladie génétique rare qui touche le développement osseux et le système immunitaire. Elle se caractérise notamment par une petite taille, des vertèbres aplaties (platyspondylie) et des anomalies des métaphyses, c’est-à-dire des zones situées près des extrémités des os longs. Les radiographies peuvent montrer des lésions ressemblant à des enchondromes, qui ont donné son nom à la maladie.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène ACP5. Ce gène permet la production d’une enzyme appelée phosphatase acide tartrate-résistante (TRAP), qui intervient notamment dans le fonctionnement de l’os et dans la régulation du système immunitaire. La diminution ou l’absence d’activité de cette enzyme perturbe le développement osseux et est associée à une activation excessive de l’interféron de type I, une voie importante de la réponse immunitaire.
La dysplasie spondylo-enchondrale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses peuvent également comprendre une scoliose, des déformations des membres inférieurs et des douleurs osseuses ou articulaires. Leur importance est variable et les anomalies squelettiques peuvent parfois être discrètes au début de la vie.
Une dérégulation du système immunitaire est fréquente. Elle peut provoquer des manifestations auto-immunes, notamment une diminution de certaines cellules du sang (cytopénies auto-immunes), une inflammation de la thyroïde ou des manifestations ressemblant à un lupus. Certains patients peuvent également présenter des infections répétées liées à une perturbation du fonctionnement du système immunitaire.
Une atteinte neurologique peut également être présente, avec notamment une raideur des membres liée à une spasticité, un retard du développement, des convulsions ou des calcifications visibles au niveau du cerveau. Ces manifestations sont très variables et ne sont pas présentes chez tous les patients.
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