Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Le syndrome d’Ellis-Van Creveld (EVC), également appelé dysplasie chondro-ectodermique, est une maladie génétique rare du développement osseux. Il appartient au groupe des syndromes des côtes courtes-polydactylie. Il touche principalement le squelette, les dents et les ongles, et peut également être associé à des anomalies cardiaques.

Le syndrome d’Ellis-Van Creveld est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Le syndrome se caractérise notamment par une petite taille avec des membres courts, des côtes courtes entraînant un thorax étroit et une polydactylie postaxiale, c’est-à-dire la présence d’un doigt supplémentaire du côté du petit doigt. La polydactylie touche très fréquemment les mains et peut également concerner les pieds.

Des anomalies des ongles et des dents sont également caractéristiques. Les ongles peuvent être petits ou insuffisamment développés, tandis que les dents peuvent être absentes, petites ou de forme inhabituelle. Plusieurs petits replis de tissu à l’intérieur de la bouche, appelés freins buccaux, peuvent également être présents.

Des malformations cardiaques congénitales sont fréquentes et touchent notamment les cloisons séparant les cavités du cœur. Le thorax étroit peut également entraîner des difficultés respiratoires, surtout pendant la période néonatale. Le développement intellectuel est généralement normal.

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