Syndrome CODAS (cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique)

Définition :

Le syndrome CODAS, ou syndrome cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique, est une maladie rare multisystémique qui associe des atteintes du développement neurologique, des yeux, des dents, des oreilles et du squelette. Le nom CODAS correspond aux principales atteintes observées : cérébrales, oculaires, dentaires, auriculaires et squelettiques.

Cette maladie peut se manifester par un retard du développement, une hypotonie, c’est-à-dire un tonus musculaire diminué, des cataractes, une chute des paupières appelée ptosis, un retard d’éruption des dents, des anomalies de l’émail, une forme particulière des oreilles, une baisse de l’audition, ainsi qu’une petite taille. L’atteinte osseuse peut inclure un retard d’ossification des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations, des anomalies des hanches, des anomalies de la colonne vertébrale et parfois une scoliose.

Cette maladie est causée par des mutations du gène LONP1, qui code une protéine située dans les mitochondries, les structures qui produisent l’énergie nécessaire au fonctionnement des cellules. Cette protéine participe au contrôle de la qualité des protéines mitochondriales et au bon fonctionnement des mitochondries.

Le syndrome CODAS est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des difficultés respiratoires liées à une atteinte du larynx ou de la trachée, des anomalies cardiaques congénitales, une hypertension pulmonaire, des difficultés d’alimentation, des troubles moteurs, une épilepsie ou des anomalies neurologiques plus marquées chez certains patients. L’expression de la maladie est variable et les données disponibles restent limitées en raison du faible nombre de patients décrits.