Syndrome CODAS (cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique)
Définition
Le syndrome CODAS, ou syndrome cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique, est une maladie génétique rare multisystémique. Son nom fait référence aux principales atteintes décrites : cérébrales, oculaires, dentaires, auriculaires et squelettiques. Leur présence et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène LONP1. Ce gène permet la production d’une protéine située dans les mitochondries, des structures indispensables au bon fonctionnement des cellules. Cette protéine participe notamment au contrôle de la qualité des protéines mitochondriales et au maintien du bon fonctionnement des mitochondries. Lorsqu’elle fonctionne mal, le développement de plusieurs tissus et organes peut être perturbé.
Le syndrome CODAS est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Une atteinte du développement neurologique est fréquente et peut être associée à une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Sa sévérité est variable : certains enfants présentent un retard important des acquisitions, tandis que d’autres ont un développement intellectuel peu ou pas altéré. Des anomalies du développement du cerveau peuvent également être observées chez certains patients.
Les manifestations oculaires comprennent principalement une cataracte, présente dès la naissance ou apparaissant pendant les premiers mois de vie, et parfois une chute de la paupière supérieure (ptosis). Les oreilles peuvent présenter une forme particulière et une baisse de l’audition peut également être présente.
Les anomalies dentaires peuvent comprendre un retard d’éruption des dents et une forme inhabituelle de certaines dents. L’atteinte du squelette entraîne notamment une petite taille et un retard important de l’ossification des épiphyses (extrémités des os longs). Des anomalies des hanches et de la colonne vertébrale peuvent également être présentes.
Plus rarement, certaines personnes peuvent présenter des anomalies des voies respiratoires, du cœur ou d’autres organes. Dans certaines formes sévères, une atteinte du larynx ou de la trachée peut entraîner des difficultés respiratoires importantes. Le syndrome étant extrêmement rare, les connaissances sur son évolution à long terme restent encore limitées.
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