Syndrome de nanisme mésomélique - fente palatine - camptodactylie

Définition :

Le syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie aussi appelé syndrome de Reardon-Hall-Slaney, est une maladie extrêmement rare, caractérisée par une petite taille (nanisme), avec raccourcissement des segments intermédiaires des membres (raccourcissement mésomélique), une incurvation des membres, une flexion anormale ou permanente d'un ou plusieurs doigts (camptodactylie), de petits creux visibles à la surface de la peau (fossettes cutanées), ainsi qu'une ouverture dans la partie supérieure de la bouche (fente palatine) avec un recul de la mâchoire inférieure (rétrognathie) et un développement insuffisant de la mâchoire inférieure (hypoplasie mandibulaire).

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs non identifiés à ce jour, en raison du nombre limité de cas décrits.

Le syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.