Syndrome d’Okihiro

Le syndrome d’Okihiro, aussi appelé syndrome de Duane-anomalie du rayon radial, est une maladie génétique rare du développement. Il se caractérise principalement par des anomalies des membres supérieurs du côté du pouce, souvent associées à une anomalie congénitale des mouvements des yeux appelée syndrome de Duane. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Les anomalies des membres supérieurs sont très fréquentes et peuvent toucher un seul côté ou les deux. Elles concernent principalement le rayon radial, c’est-à-dire le côté de l’avant-bras et de la main où se trouve le pouce. Le pouce peut être petit ou absent, comporter trois phalanges au lieu de deux ou être dupliqué. Le radius peut également être peu développé ou absent, entraînant un raccourcissement et une déviation de l’avant-bras.

Le syndrome de Duane est fréquent mais n’est pas présent chez toutes les personnes atteintes. Il correspond à une anomalie congénitale de la commande des muscles des yeux : un œil, ou parfois les deux, présente une limitation de certains mouvements horizontaux et peut se rétracter légèrement lors du déplacement du regard vers le nez. D’autres anomalies oculaires sont beaucoup plus rares, notamment un colobome (défaut de formation d’une partie de l’œil), une petite taille de l’œil ou un développement insuffisant du nerf optique.

Des anomalies des reins et des voies urinaires peuvent également être présentes. Un rein peut notamment être situé dans une position inhabituelle, être moins développé, avoir une forme particulière dite « en fer à cheval » ou, plus rarement, être absent. Un reflux de l’urine de la vessie vers les reins peut également survenir.

Une diminution de l’audition peut être observée chez certains patients, mais elle n’est pas systématique. Elle peut concerner l’oreille interne ou la transmission des sons. Des malformations cardiaques congénitales sont possibles, notamment des communications entre les différentes cavités du cœur. Plus rarement, des anomalies de la conduction électrique du cœur peuvent également être présentes.

D’autres manifestations, plus rares, peuvent inclure une scoliose, des anomalies des membres inférieurs, une atrésie des choanes (rétrécissement ou fermeture de l’arrière des fosses nasales) ou des anomalies de la région anale. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées.