Hypophosphatasie de l'enfant
Définition
L’hypophosphatasie de l’enfant est une forme d’hypophosphatasie (HPP) dont les premiers symptômes apparaissent après l’âge de six mois et pendant l’enfance. Sa sévérité est très variable d’un enfant à l’autre. Elle est caractérisée par un défaut de minéralisation des os et des dents.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALPL, qui permet la fabrication d’une enzyme appelée phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP). Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la minéralisation des os et des dents. Lorsque son activité est insuffisante, certaines substances s’accumulent et empêchent la minéralisation de se dérouler normalement.
L’hypophosphatasie de l’enfant peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, selon les mutations du gène ALPL impliquées. Dans une forme autosomique récessive, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent. Dans une forme autosomique dominante, une seule copie mutée du gène peut suffire à entraîner la maladie.
L’hypophosphatasie de l’enfant peut se manifester par un rachitisme, des douleurs osseuses ou musculaires, une faiblesse musculaire, un retard des acquisitions motrices, des difficultés à la marche ou une démarche dandinante. Des déformations du squelette, notamment des membres inférieurs, ainsi que des fractures peuvent également survenir.
Une manifestation caractéristique est la chute prématurée des dents temporaires, souvent avant l’âge de 5 ans, parfois avec leur racine encore intacte. D’autres anomalies dentaires peuvent être présentes. La croissance et l’intensité des manifestations osseuses ou dentaires varient fortement d’un enfant à l’autre.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypophosphatasie.
Pour en savoir +
Où se soigner