Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins

Qu'est ce qu'un PNDS ?
Le PNDS est un référentiel de bonnes pratiques, qui a pour but d’expliquer la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. L'objectif est d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur tout le territoire français, en métropole et outre-mer.
Il comporte trois documents :
- un guide détaillé (PNDS)
- une synthèse pour le médecin traitant
- un argumentaire scientifique.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cadre d’une affection de longue durée (ALD).
PNDS publiés
Achondroplasie
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Date de publication : 2025
Chondrodysplasies
ponctuées
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Date de publication : 2022
Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright
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Date de publication : 2022
Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques
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Date de publication : 2021
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
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Date de publication : 2024
Fragilités osseuses
secondaires de l’enfant
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Date de publication : 2019
Hypercalcémie infantile idiopathique (HII)
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Date de publication : 2024
Hypoparathyroïdie
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Date de publication : 2025
Hypophosphatasie de
l'enfant et de l'adulte
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Date de publication : 2021
Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x)
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Date de publication : 2018
iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP
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Date de publication : 2023
Ostéogenèse
imparfaite
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Date de publication : 2017
(en cours d'actualisation)
Polyhandicap
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Date de publication : 2020
Rachitismes rares vitamine D dépendants
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Date de publication : 2024
Syndrome Cornelia de Lange
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Date de publication : 2022
Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire (SED NV)
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Date de publication : 2020
(en cours d'actualisation)
Syndrome
Nail-Patella
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Date de publication : 2020
Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS)
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Date de publication : 2021
Si vous souhaitez commander les flyers individuels des PNDS, vous pouvez prendre contact avec Christelle MOZE (christelle.moze@aphp.fr)
PNDS en cours d’écriture
- Aggrécanopathies
- Hypercalcémies hypocalciuriques familiale
- Hypomagnésémie
- Maladie des exostoses multiples
- Néphrocalcinose de l’adulte et de l’enfant de cause rare
- Syndrome de Myhre
- SED-NV classique
Indicateurs de téléchargement des PNDS
Depuis leur mise en ligne, la Haute Autorité de Santé (HAS) a collecté des données précises sur le nombre de téléchargements des PNDS de la filière, jusqu'à août 2024.
Ces documents, essentiels pour l'accompagnement des professionnels de santé et des patients atteints de maladies rares, continuent de démontrer leur utilité avec des chiffres impressionnants de téléchargement.
En effet, plus de 24 852 synthèses destinées aux médecins traitants et 53 237 textes PNDS ont été téléchargés, confirmant l'importance de ces ressources dans la pratique médicale quotidienne.
Liens utiles
📄 Découvrez le document de méthodologie pour l’élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
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🌐 Consultez l’annuaire des PNDS publiés sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS)
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