Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
Le PNDS, est un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes ou spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence)
PNDS publiés
- Syndrome Cornelia de Lange - 2022
- Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright - 2022
- Chondrodysplasies ponctuées - 2022
- Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS) - 2021
- Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques - 2021
- Hypophosphatasie de l'enfant et de l'adulte - 2021
- Syndrome Nail-Patella - 2020
- Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire (SED NV) - 2020
- Fragilités osseuses secondaires de l’enfant - 2019
- Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x) - 2018
- Hypoparathyroïdie - 2017
- Ostéogenèse imparfaite - 2017
PNDS en cours d’écriture
- Pseudohypoparathyroïdies de l'enfant et de l'adulte
- Achondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Hypercalcémie infantile idiopathique
- Rachitismes rares
- Ostéomalacie oncogénique