Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Qu'est ce qu'un PNDS ?
Le PNDS est un référentiel de bonnes pratiques, qui a pour but d’expliquer la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. L'objectif est d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur tout le territoire français, en métropole et outre-mer.
Il comporte trois documents : un guide détaillé (PNDS), une synthèse pour le médecin traitant et un argumentaire scientifique.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cadre d’une affection de longue durée (ALD).
PNDS publiés
- Chondrodysplasies ponctuées - 2022
- Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright - 2022
- Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques - 2021
- Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) - 2024
- Fragilités osseuses secondaires de l’enfant - 2019
- Hypercalcémie infantile idiopathique (HII) - 2024
- Hypoparathyroïdie - 2017 (en cours d'actualisation)
- Hypophosphatasie de l'enfant et de l'adulte - 2021
- Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x) - 2018
- iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP - 2023
- Ostéogenèse imparfaite - 2017 (en cours d'actualisation)
- Polyhandicap - 2020
- Rachitismes rares vitamine D dépendants - 2024
- Syndrome Cornelia de Lange - 2022
- Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire (SED NV) - 2020 (en cours d'actualisation)
- Syndrome Nail-Patella - 2020
- Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS) - 2021
- Achondroplasie - 2025
PNDS en cours d’écriture
- Aggrécanopathies
- Hypercalcémies hypocalciuriques familiale
- Hypomagnésémie
- Maladie des exostoses multiples
- Néphrocalcinose de l’adulte et de l’enfant de cause rare
- Syndrome de Myhre
- SED-NV classique
Indicateurs de téléchargement des PNDS
Depuis leur mise en ligne, la Haute Autorité de Santé (HAS) a collecté des données précises sur le nombre de téléchargements des PNDS de la filière, jusqu'à août 2024.
Ces documents, essentiels pour l'accompagnement des professionnels de santé et des patients atteints de maladies rares, continuent de démontrer leur utilité avec des chiffres impressionnants de téléchargement.
En effet, plus de 24 852 synthèses destinées aux médecins traitants et 53 237 textes PNDS ont été téléchargés, confirmant l'importance de ces ressources dans la pratique médicale quotidienne.