Syndrome de Treacher-Collins

Le syndrome de Treacher-Collins, aussi appelé syndrome de Franceschetti, est une maladie génétique rare du développement des os du visage. Il se caractérise principalement par un développement insuffisant des pommettes et de la mâchoire inférieure, associé à des particularités des yeux et des oreilles. Les manifestations sont présentes dès la naissance et leur sévérité est très variable d’une personne à l’autre.

La plupart des formes du syndrome de Treacher-Collins sont héritées de manière autosomique dominante. Dans ce cas, une seule copie mutée du gène suffit pour entraîner la maladie. La mutation peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître spontanément chez l’enfant ; il s’agit alors d’une mutation de novo. Plus rarement, certaines formes liées aux gènes POLR1C ou POLR1D sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie que la personne atteinte a hérité d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents.

Les principales manifestations concernent les pommettes et les mâchoires. Les pommettes sont souvent moins développées que la normale et la mâchoire inférieure peut être petite et située en arrière (micrognathie ou rétrognathie). Dans les formes les plus marquées, la petite taille de la mâchoire peut entraîner des difficultés respiratoires ou alimentaires, notamment chez le nouveau-né.

Les yeux présentent souvent une orientation particulière, avec les coins externes dirigés vers le bas. Une petite partie de la paupière inférieure peut être absente ou insuffisamment développée (colobome de la paupière) et les cils peuvent être moins nombreux sur cette partie de la paupière.

Les oreilles peuvent être petites, avoir une forme inhabituelle ou être positionnées différemment. Le conduit auditif et les petits os situés à l’intérieur de l’oreille peuvent également être malformés. Ces anomalies entraînent fréquemment une diminution de l’audition, le plus souvent liée à une mauvaise transmission des sons vers l’oreille interne.

Une fente du palais peut être présente chez certaines personnes. Les anomalies des mâchoires et du palais peuvent également entraîner des difficultés de mastication, d’alimentation, d’articulation de la parole ou des problèmes dentaires nécessitant un suivi spécialisé.

Le développement intellectuel est généralement normal. Les difficultés de langage observées chez certains enfants sont souvent liées à la diminution de l’audition, aux anomalies du palais ou aux difficultés d’articulation. Contrairement à certaines autres dysostoses craniofaciales, comme les syndromes de Nager ou de Miller, le syndrome de Treacher-Collins n’entraîne habituellement pas d’anomalies des bras, des mains ou des jambes.

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent des signes très discrets, tandis que d’autres ont besoin d’une prise en charge plus importante.

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