Brachydactylie type B2

Définition :

La brachydactylie de type B2 (BDB2) est une malformation liée à des anomalies du développement osseux qui affecte les doigts et les orteils. Elle se caractérise par un raccourcissement important, un sous-développement ou une absence des os situés à l’extrémité des doigts et/ou des orteils (phalanges distales), parfois associé à une atteinte des os situés au milieu des doigts et des orteils (phalanges moyennes). L’atteinte concerne surtout les doigts 2 à 5 et est généralement plus sévère aux mains qu’aux pieds.

Cette anomalie est causée par des mutations du gène NOG, qui joue un rôle important dans la formation des os, du cartilage et des articulations pendant le développement.

La brachydactylie de type B2 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses 2 parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Une anomalie d’une seule copie du gène NOG suffit à entraîner cette anomalie. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Cette anomalie se caractérise notamment par des doigts et/ou des orteils courts, des ongles absents ou peu développés, une fusion de certaines articulations des doigts ou des orteils, appelée symphalangisme, et parfois une fusion partielle de doigts ou d’orteils entre eux, appelée syndactylie.Des signes supplémentaires peuvent inclure une fusion de certains os du poignet (carpe) ou de la cheville (tarse), ainsi qu’une limitation de certains mouvements articulaires. La brachydactylie de type B2 appartient au spectre des anomalies liées au gène NOG, qui peuvent aussi inclure des synostoses, c’est-à-dire des fusions anormales entre certains os.