Syndrome de Rubinstein-Taybi

Définition :

Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille, une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), des traits faciaux caractéristiques tels qu'un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), des pouces et des gros orteils larges, et un retard intellectuel de degré variable.

Cette maladie est causée par des mutations du gène CREBBP, qui joue un rôle important dans la régulation de l'expression des gènes, et de la protéine qu'il produit, essentielle pour le fonctionnement des cellules. Une mutation du gène EP300 peut aussi être en cause, bien que cela soit moins fréquent.

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une altération progressive de la vision (dystrophie rétinienne), des problèmes auditifs, des convulsions, une anomalie du développement des extrémités des os (dysplasies épiphysaires) et des malformations cardiaques (cardiopathies congénitales). On observe chez la plupart des patients un sourire inhabituel avec une fermeture presque totale des yeux. Certains présentent également des problèmes rénaux, une ouverture des paupières (fentes palpébrales) orientée vers le bas et des testicules non descendus (cryptorchidie) chez les garçons.