Alpha-mannosidose
Définition :
L'alpha-mannosidose est une maladie métabolique rare, qui affecte le stockage lysosomal, c’est-à-dire des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle peut entraîner une atteinte progressive de plusieurs organes, avec des particularités du visage, des anomalies du squelette (comme une scoliose, une cyphose, des déformations du thorax ou des anomalies des hanches), une perte auditive, des infections répétées et une atteinte du développement de sévérité variable.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MAN2B1, qui joue un rôle important dans le métabolisme et la dégradation des glucides. Leur accumulation anormale dans les cellules et tissus du corps provoque les symptômes de la maladie.
L'alpha-mannosidose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires, de sévérité variable, peuvent inclure une altération globale de la croissance des os (dysostose multiple), des troubles mentaux et de la parole avec souvent des périodes de psychose, une faiblesse musculaire (hypotonie), des anomalies articulaires, des troubles de la coordination des mouvements (ataxie), ainsi que des caractéristiques faciales typiques telles qu'une tête large avec un front proéminent, des sourcils arrondis, un nez aplati, une langue plus grosse que la normale, des dents très écartées et des mâchoires avancées (prognathisme).
Ressources utiles :
👥 Association de patients :
Pour en savoir +
Où se soigner