Pléonostéose
Définition
La pléonostéose de Léri est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux et articulaire. Elle se caractérise principalement par des mains et des pieds courts et larges, avec des pouces et des gros orteils particulièrement larges et orientés vers l’extérieur (valgus), leur donnant un aspect caractéristique « en forme de bêche ».
Les doigts présentent fréquemment une flexion permanente de certaines articulations et la mobilité de plusieurs articulations du corps peut être réduite. Une petite taille, généralement modérée, est également fréquente.
La pléonostéose de Léri est liée à une duplication d’une petite région du chromosome 8 appelée 8q22.1. Cette duplication comprend notamment les gènes GDF6 et SDC2.
Il ne s’agit donc pas d’une mutation touchant un seul gène, mais de la présence d’une copie supplémentaire d’une région génétique. Cette duplication entraîne notamment une activité excessive de GDF6 et SDC2 et perturbe des mécanismes importants pour la formation des os, des articulations et des tissus qui les entourent.
La pléonostéose de Léri est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents de l’anomalie génétique responsable de la maladie. Plusieurs familles dans lesquelles la maladie est transmise sur plusieurs générations ont été décrites.
Les os des mains et des pieds, notamment les métacarpiens, métatarsiens et phalanges, sont généralement courts et larges. Les articulations des doigts peuvent rester en position fléchie (contractures en flexion) et l’amplitude des mouvements peut être réduite.
La limitation de la mobilité peut également concerner les poignets, les coudes, les épaules, les hanches ou les genoux. Certaines personnes développent des douleurs articulaires chroniques.
Les genoux peuvent présenter une courbure excessive vers l’arrière appelée genu recurvatum. Des anomalies des vertèbres cervicales peuvent également être présentes, avec un élargissement des structures osseuses situées à l’arrière des vertèbres.
Chez certaines personnes, les tissus de la paume des mains et des avant-bras peuvent être épaissis et former des bandes fermes sous la peau. La peau peut également être plus épaisse ou moins souple que la normale.
Des particularités du visage, notamment un aspect plus aplati du visage ou une ouverture des paupières plus courte, peuvent être observées, mais elles sont variables et ne sont pas toujours présentes.
La sévérité des manifestations peut varier d’une personne à l’autre. Dans de rares cas, les anomalies osseuses de la colonne cervicale peuvent entraîner une compression de la moelle épinière et nécessiter une surveillance spécialisée.
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