Achondroplasie
Définition :
L’achondroplasie est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle touche principalement la croissance des os longs et entraîne une petite taille disproportionnée, avec des bras et des jambes plus courts que le tronc.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR3. Ce gène joue un rôle important dans la régulation de la croissance osseuse. Dans l’achondroplasie, la protéine FGFR3 fonctionne de manière trop active, ce qui freine la transformation du cartilage en os au niveau des cartilages de croissance. Cela explique le ralentissement de la croissance des os longs.
L’achondroplasie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses 2 parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans la majorité des cas, la mutation apparaît spontanément chez l’enfant ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
L’achondroplasie se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée, des mains courtes et larges avec un aspect parfois en trident, une macrocéphalie (tête plus grande que la moyenne) avec un front proéminent, et un sous-développement de la partie moyenne du visage. Une courbure excessive du bas du dos (hyperlordose lombaire) et des jambes arquées peuvent aussi être observées.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une hypotonie dans la petite enfance, c’est-à-dire un tonus musculaire plus faible, un retard des acquisitions motrices, des otites répétées, des troubles respiratoires pendant le sommeil, un rétrécissement du canal rachidien ou du trou occipital à la base du crâne, ainsi que d'autres complications à l’âge adulte.
Ressources utiles :
📘 Documents :
PNDS
Calendrier de suivi
Carte d’urgence
Conseils d’utilisation thérapeutique (Vosoritide)
Fiche repères
🎙️ Podcasts :
Podcast Rare à l’écoute – Achondroplasie
🎬 Vidéos :
Les RESTIT’ D’OSCAR – Vosoritide dans l’achondroplasie : expérience française d’accès précoce
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