GT 4 / Registres, bases de données & biocollections

Ce groupe de travail réfléchit sur les registres et bases de données des pathologies du périmètre de la filière en s’appuyant sur l’axe 4 du PNMR4. Ce dernier met en effet la donnée au cœur de sa stratégie avec un objectif clair : améliorer la collecte, le partage, l’interopérabilité et la valorisation pour mieux comprendre, diagnostiquer, soigner et innover dans les maladies rares.

Les biocollections sont un autre élément essentiel de ce nouveau plan avec la mise en place prochaine d’un portail numérique national recensant toutes les collections biologiques maladies rares.

Les actions

Améliorer la collecte et la réutilisation des données de santé

  • Collecter et utiliser des données « maladies rares » au sein de la BNDMR/BaMaRa, en augmentant la quantité et la qualité des informations recueillies, en particulier par dossier de spécialité (DoSpéRa) et items spécifiques potentiellement réutilisables pour la recherche
  • Réfléchir autour de l’apport des outils de l’IA dans la collecte et l’analyse de données
  • Accompagner des centres dans la réponse aux AAP de la BNDMR (Convergence, ReuseRare) et soutien aux équipes pour la mise en place des DoSpéRa dans l’application BaMaRa

Utiliser les données de santé à des fins de recherche

  • Soutenir aux centres pour le développement de bases de données propres à l’histoire naturelle des maladies rares
  • Soutenir la e-cohorte ComPaRe DFO/SMA  qui vise à améliorer la compréhension et la prise en charge des patients atteints de Dysplasie fibreuse des os/Syndrome de McCune-Albright.

Biobanques : organiser et rendre visible l’existant

Projet futur :

  • Recenser des collections biologiques existantes et de leurs données associées en lien avec les pathologies de la filière, afin d’identifier plus facilement où sont conservés les échantillons (tissus, sang, ADN…) et comment y accéder

Renforcer le partage des données de santé avec les ERN

  • Participer à la phase pilote d’interopérabilité entre BaMaRa et les registres des ERN avec notamment l’ajout des consentement informatisés et l’implémentation des dossiers de spécialité propre au registre GloBE-Reg au sein de l’application BaMaRa

Les participants

La référente du Bureau

Agnès LINGLART

Les animateurs

Karine BRIOT
Déborah GENSBURGER

Les membres

Flora BAGOUET, Karelle BENISTAN, Isabelle COURTOIS, Guillaume COUTURE, Lucile FIGUERES, Sandrine LEMOINE, Cécile PHILIPPOTEAUX, Valérie PORQUES BORDES, Baptiste TROUDE

Les associations de patients

Association du syndrome de Nail Patella

L’équipe OSCAR

Meryem SARI HASSOUN (),  Elisabeth CELESTIN ()