Syndrome des côtes courtes-polydactylie

Définition :

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie est un groupe de maladies rares du développement osseux appartenant au groupe des ciliopathies squelettiques, c’est-à-dire des maladies liées à une anomalie des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Il se caractérise par un thorax très étroit lié à des côtes courtes, des bras et des jambes très courts, appelés micromélie, et la présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires, appelée polydactylie.

Ce groupe de maladies est hétérogène sur le plan génétique. Il peut être causé par des mutations de plusieurs gènes impliqués dans la formation ou le fonctionnement des cils primaires, ou d’autres gènes du transport intraflagellaire.

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie est généralement hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires incluent un abdomen proéminent, des anomalies du bassin, des vertèbres et des os longs, une fente labiale ou palatine, des anomalies du cœur, des reins, du foie, du pancréas, de l’intestin ou des organes génitaux, ainsi que parfois une anomalie de position des organes dans le corps, appelée situs inversus.

Le groupe est hétérogène et inclut les syndromes de Jeune et d'Ellis-Van Creveld, tous deux non létaux, ainsi que les chondrodysplasies létales.