Syndrome des côtes courtes-polydactylie

Les syndromes des côtes courtes-polydactylie constituent un groupe de maladies génétiques rares du développement osseux appartenant aux ciliopathies squelettiques. Ils se caractérisent principalement par un thorax étroit avec des côtes courtes et un raccourcissement des membres. Une polydactylie, c’est-à-dire la présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires, peut être présente, mais elle n’est pas constante dans toutes les formes.

Les syndromes des côtes courtes-polydactylie sont généralement hérités de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

L’étroitesse du thorax peut limiter le développement et l’expansion des poumons et entraîner des difficultés respiratoires de sévérité très variable. Des anomalies du bassin, des vertèbres et des os longs peuvent également être présentes.

Selon la forme, d’autres organes peuvent être touchés, notamment les reins, le foie, le cœur, le pancréas, l’intestin, les yeux ou les organes génitaux. Une fente labiale ou palatine ou, plus rarement, une disposition inhabituelle de certains organes dans le corps peut également être observée.

Ce groupe comprend des maladies de sévérité très variable, notamment le syndrome de Jeune et le syndrome d’Ellis-Van Creveld, ainsi que des formes beaucoup plus sévères pouvant être létales avant ou peu après la naissance.

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