Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
Définition
Le syndrome cardio-spondylo-carpo-facial est une maladie génétique très rare du développement. Elle peut toucher plusieurs parties du corps, notamment le cœur, le squelette, les articulations, l’audition et le visage. Elle se caractérise notamment par un retard de croissance et une petite taille, parfois associés à des difficultés d’alimentation et à une prise de poids insuffisante pendant l’enfance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MAP3K7. Ce gène permet la production d’une protéine qui intervient dans plusieurs mécanismes de communication entre les cellules, importants pour le développement des os, du cœur et d’autres tissus. Les mutations responsables du syndrome perturbent le fonctionnement normal de cette protéine.
Le syndrome cardio-spondylo-carpo-facial est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie mutée du gène MAP3K7 suffit à provoquer la maladie. La mutation peut être transmise par un parent atteint ou apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
Les manifestations peuvent comprendre des anomalies cardiaques, notamment au niveau des cloisons ou des valves du cœur, ainsi qu’une baisse de l’audition. Les articulations peuvent être plus souples que la normale et les doigts peuvent être courts (brachydactylie).
Des fusions anormales de certains os peuvent également être présentes, notamment au niveau des poignets, des pieds et de certaines vertèbres du cou. Des particularités du visage, comme des yeux plus espacés, un nez court avec des narines orientées vers l’avant ou une petite mâchoire, peuvent être observées. Les manifestations et leur sévérité varient d’une personne à l’autre.
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