Chérubisme
Définition
Le chérubisme est une maladie génétique rare qui touche les os de la mâchoire. Elle apparaît généralement pendant l’enfance et se caractérise par une augmentation progressive du volume de la mâchoire inférieure (mandibule) et parfois de la mâchoire supérieure (maxillaire), le plus souvent des deux côtés du visage.
La plupart des cas sont causés par des mutations du gène SH3BP2. Ce gène joue un rôle dans le fonctionnement de certaines cellules impliquées dans le renouvellement des os et l’inflammation. Lorsque son fonctionnement est perturbé, des lésions peuvent se développer dans les os des mâchoires. Plus rarement, des mutations des deux copies du gène OGFRL1 ont également été identifiées chez quelques familles atteintes de chérubisme.
La forme liée au gène SH3BP2 est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La forme très rare liée au gène OGFRL1 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les premiers signes apparaissent le plus souvent entre 2 et 7 ans. L’augmentation du volume des mâchoires peut être discrète ou, au contraire, importante. La sévérité est très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Dans les formes plus importantes, l’augmentation du volume des mâchoires peut entraîner des difficultés pour mâcher, parler ou avaler. Des anomalies dentaires sont fréquentes. Certaines dents peuvent être absentes, mal positionnées ou ne pas sortir normalement. Les dents de lait peuvent également tomber plus tôt que prévu et l’alignement des dents peut être perturbé.
Lorsque la mâchoire supérieure est fortement atteinte, les lésions peuvent parfois s’étendre vers la région des yeux et entraîner une modification de leur position ou des troubles de la vision. Plus rarement, une obstruction des voies respiratoires ou des troubles du sommeil peuvent survenir.
Le développement intellectuel est généralement normal et la maladie ne touche habituellement pas les autres os du squelette. Dans la majorité des cas, les lésions cessent de progresser autour de la puberté puis diminuent progressivement. À l’âge adulte, les modifications du visage sont généralement beaucoup moins visibles qu’au cours de l’enfance.
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