Syndrome de Bruck
Définition
Le syndrome de Bruck est une maladie très rare du développement osseux. Il associe une ostéogenèse imparfaite, responsable d’une fragilité importante des os, à des raideurs de certaines articulations présentes dès la naissance, appelées contractures articulaires.
Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes FKBP10 ou PLOD2. Ces deux gènes participent à la formation et à l’organisation du collagène, une protéine importante pour la solidité des os et des tissus qui entourent les articulations. Lorsque ce processus est perturbé, les os deviennent plus fragiles et le développement normal de certaines articulations peut être affecté.
Le syndrome de Bruck est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par des fractures répétées, une diminution de la densité osseuse et des contractures articulaires qui limitent les mouvements, notamment au niveau des bras et des jambes. Certaines personnes présentent également des pieds bots ou des déformations progressives des membres. Une petite taille, une scoliose ou une courbure importante de la colonne vertébrale peuvent également apparaître. Dans certaines formes, des replis de peau en forme de membrane peuvent se développer au niveau des articulations contracturées ; ils sont appelés pterygia.
Des petits os supplémentaires situés entre les os du crâne, appelés os wormiens, peuvent être visibles sur les radiographies. Des anomalies dentaires ou du palais ont également été décrites chez certains patients.
La sévérité est très variable d’une personne à l’autre. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées, mais les fractures et les contractures peuvent avoir un retentissement important sur la mobilité.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’ostéogenèse imparfaite.
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