Syndrome de Bruck

Définition :

Le syndrome de Bruck est une maladie très rare, liée aux anomalies du développement osseux, qui se caractérise par l'association d'une ostéogenèse imparfaite et de contractures articulaires présentes dès la naissance.

Cette maladie est causée soit par des mutations dans le gène FKBP10, ou PLOD2, deux gènes impliqués dans la formation, la structuration et la modification du collagène.
Il est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Le syndrome de Bruck se caractérise notamment par une fragilité osseuse (ostéoporose), des contractures articulaires progressives parfois associées à une croissance anormale du tissu transparent qui recouvre la partie blanche de l'œil (pterygium), des os surnuméraires qui se forment à l'intérieur des sutures crâniennes (os wormiens), une scoliose et une petite taille.