Syndrome d’ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
Définition
Le syndrome d’ostéopétrose-hypogammaglobulinémie est une maladie rare qui touche principalement les os et, chez certaines personnes, le système immunitaire. Les os deviennent anormalement denses en raison d’un défaut de leur renouvellement.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TNFRSF11A, qui permet de fabriquer une protéine appelée RANK. Cette protéine est indispensable à la formation de certaines cellules qui assurent le renouvellement normal des os. Elle intervient également dans le fonctionnement du système immunitaire. Lorsqu’elle ne fonctionne pas correctement, les os deviennent anormalement denses et la production de certains anticorps peut être perturbée.
Le syndrome d’ostéopétrose-hypogammaglobulinémie est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’atteinte osseuse débute généralement dans la petite enfance. Les os apparaissent anormalement denses sur les radiographies. Selon les personnes, la maladie peut également entraîner des fractures, un retard de croissance ou des anomalies dentaires.
Lorsque la moelle osseuse, située à l’intérieur des os et chargée de fabriquer les cellules du sang, manque d’espace, une anémie ou une diminution d’autres cellules sanguines peut apparaître. Le foie et la rate peuvent également augmenter de volume.
Chez certaines personnes, la diminution des anticorps présents dans le sang, appelée hypogammaglobulinémie, peut entraîner une plus grande sensibilité aux infections, notamment respiratoires. Cette atteinte immunitaire est variable et n’est pas présente avec la même intensité chez tous les patients.
L’épaississement des os du crâne peut également exercer une pression sur certains nerfs et entraîner une diminution de la vision ou de l’audition.
La sévérité et les manifestations sont variables d’une personne à l’autre, aussi bien pour l’atteinte des os que pour celle du système immunitaire.
Ressources utiles
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