Syndrome d’ostéopétrose - hypogammaglobulinémie

Définition :

Le syndrome d’ostéopétrose-hypogammaglobulinémie est une maladie rare du remodelage osseux et du système immunitaire, caractérisée par une augmentation anormale de la densité des os (ostéopétrose) associée à une diminution du taux d’immunoglobulines, c’est-à-dire des anticorps présents dans le sang (hypogammaglobulinémie). Cette association peut entraîner à la fois une fragilité osseuse et une sensibilité accrue aux infections.

Cette maladie est causée par des mutations du gène TNFRSF11A, qui permet la production de la protéine RANK. Cette protéine joue un rôle essentiel dans la formation et le fonctionnement des ostéoclastes, les cellules chargées de résorber et remodeler l’os. Lorsque ce mécanisme est perturbé, les ostéoclastes sont absents ou insuffisants, ce qui entraîne une accumulation excessive d’os dense.

Le syndrome d’ostéopétrose-hypogammaglobulinémie est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les signes principaux comprennent une ostéopétrose sévère de début précoce, une fragilité osseuse avec fractures possibles, une production insuffisante de cellules sanguines par la moelle osseuse (insuffisance médullaire), une anémie, ainsi qu'une augmentation du volume du foie et de la rate. D’autres signes peuvent inclure des infections respiratoires répétées ou sévères, un retard de croissance, des anomalies dentaires, une compression de certains nerfs crâniens pouvant entraîner une baisse de la vision ou de l’audition, ainsi qu’une évolution variable selon la sévérité de l’atteinte osseuse et immunitaire.