Syndrome de Stickler autosomique récessif
Définition :
Le syndrome de Stickler autosomique récessif est une maladie très rare du tissu conjonctif qui se manifeste principalement par des atteintes des yeux, de l’audition, des articulations, du visage et du squelette. Elle se caractérise par une myopie importante, des anomalies du corps vitré, c’est-à-dire le gel transparent situé à l’intérieur de l’œil, une dégénérescence de la rétine, un risque de déchirure ou de décollement de la rétine, ainsi qu’une perte auditive souvent neurosensorielle, c’est-à-dire liée à une atteinte de l’oreille interne.
Cette maladie est principalement causée par des mutations des gènes COL9A1, COL9A2 ou COL9A3, qui jouent un rôle important dans la formation du collagène de type IX. Ce collagène participe à l’organisation du cartilage, du corps vitré de l’œil, de l’oreille interne et des articulations. Plus rarement, d’autres gènes ont été rapportés dans des formes récessives proches du syndrome de Stickler.
Le syndrome de Stickler autosomique récessif est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, une petite mâchoire appelée micrognathie, une fente palatine, des douleurs articulaires, une hyperlaxité articulaire, des anomalies des épiphyses, c’est-à-dire des extrémités des os longs qui participent aux articulations, des vertèbres aplaties appelées platyspondylie, une scoliose, ainsi qu’une incurvation des os longs chez certains patients.
Ressources utiles :
👥 Associations de patients
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