Syndrome de Stickler autosomique récessif
Définition
Le syndrome de Stickler autosomique récessif est une maladie génétique très rare du tissu conjonctif. Il peut toucher principalement les yeux, l’audition, les articulations et le squelette. Les manifestations et leur sévérité peuvent être différentes d’une personne à l’autre.
L’atteinte des yeux est fréquente et comprend notamment une myopie importante ainsi que des anomalies du corps vitré (gel transparent qui remplit l’intérieur de l’œil). Certaines personnes peuvent également présenter des anomalies de la rétine et un risque de déchirure ou de décollement de la rétine.
Cette maladie est principalement causée par des mutations des gènes COL9A1, COL9A2 ou COL9A3, qui permettent la production du collagène de type IX. Ce collagène est un composant important du cartilage et est également présent dans certains tissus de l’œil et de l’oreille interne. Lorsque sa production est altérée, le fonctionnement de ces tissus peut être perturbé, ce qui explique notamment les manifestations oculaires, auditives et articulaires de la maladie.
Le syndrome de Stickler lié à COL9A1, COL9A2 ou COL9A3 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Une perte auditive est très fréquente. Elle est généralement neurosensorielle, c’est-à-dire liée à une atteinte de l’oreille interne, et peut être présente dès l’enfance. Son importance est variable selon les personnes.
Certaines personnes peuvent présenter un développement insuffisant de la partie moyenne du visage (hypoplasie médiofaciale) ou une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Ces particularités du visage ne sont toutefois pas présentes chez tous les patients.
Des manifestations articulaires et squelettiques peuvent également être observées, notamment une hyperlaxité articulaire (articulations particulièrement souples), des douleurs articulaires, une scoliose ou certaines anomalies des extrémités des os. Leur importance est très variable.
Avec l’âge, certaines personnes peuvent développer une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations. Dans les formes autosomiques récessives du syndrome de Stickler, les atteintes des yeux et de l’audition sont généralement au premier plan.
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