Dysplasie kyphomélique

Définition :

La dysplasie kyphomélique est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par une courbure importante des os longs, touchant surtout les fémurs, c’est-à-dire les os des cuisses. Elle peut entraîner une petite taille, des membres courts, des os longs courbés ou angulés, un thorax étroit, ainsi que des anomalies visibles sur les radiographies, notamment au niveau des métaphyses, qui correspondent aux zones situées près des extrémités des os longs.

Dans la classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles, la forme actuellement individualisée est la dysplasie kyphomélique avec dysmorphie faciale liée à KIF5B. Le gène KIF5B joue un rôle dans le transport de certains éléments à l’intérieur des cellules, un mécanisme important pour le bon développement du cartilage et du squelette. Des formes autosomiques récessives liées à des mutations du gène CCN2 ont aussi été rapportées récemment, mais ces données restent encore limitées.

La dysplasie kyphomélique liée à KIF5B est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène suffit à entraîner la maladie. Dans les cas décrits, l’anomalie apparaît le plus souvent de novo, c’est-à-dire pour la première fois chez la personne atteinte, sans être héritée d’un parent. Les formes récemment rapportées liées à CCN2 sont, elles, héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent.

D’autres signes peuvent inclure des particularités du visage, comme un front proéminent, une petite mâchoire inférieure (micrognathie), une petite bouche, une fente du palais ou des oreilles implantées bas.