Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Définition :
La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise par une croissance généralement normale à la naissance, puis par l’apparition progressive, pendant la petite enfance, d’une petite taille disproportionnée, de membres courts, d’une démarche dandinante, ainsi que d’une déformation des jambes, souvent orientées vers l’extérieur, appelée genu varum.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL10A1, qui joue un rôle important dans la formation du collagène de type X, une protéine présente dans le cartilage de croissance. Ce collagène est nécessaire à la maturation normale du cartilage et à sa transformation progressive en os pendant la croissance.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent une anomalie de l’alignement des hanches, appelée coxa vara, des tibias arqués, des douleurs ou une fatigue à la marche, ainsi que des anomalies radiologiques des métaphyses, particulièrement visibles au niveau des hanches, des genoux et des poignets. Les traits du visage et la taille de la tête sont généralement normaux.
Ressources utiles :
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