Dysplasie acromicrique

La dysplasie acromicrique est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une petite taille, des mains et des pieds courts, une brachydactylie (doigts et orteils courts), une limitation progressive des mouvements des articulations et une peau qui peut être épaissie.

La taille à la naissance est généralement normale. Le ralentissement de la croissance apparaît progressivement au cours de l’enfance et conduit à une petite taille importante à l’âge adulte. Les membres sont courts, avec une atteinte particulièrement marquée des extrémités.

La dysplasie acromicrique est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.

Les mains et les pieds sont courts et larges. Les radiographies peuvent montrer un raccourcissement des os des mains et des pieds, ainsi qu’une forme particulière, dite en cône, des extrémités de certaines phalanges. La maturation des os peut également être retardée.

Une raideur progressive des articulations peut limiter les mouvements, notamment au niveau des mains, des poignets, des coudes, des hanches et des genoux. Un syndrome du canal carpien, responsable de douleurs, de fourmillements ou d’un engourdissement des mains, peut apparaître avec l’âge.

Des anomalies des hanches peuvent également être présentes. La tête du fémur peut avoir une forme particulière et une dysplasie de la hanche peut parfois entraîner des douleurs ou des difficultés de mobilité. Les personnes atteintes peuvent présenter un aspect musculaire développé ainsi qu’une peau plus épaisse. Certaines présentent également une voix rauque.

Des particularités du visage peuvent être présentes pendant l’enfance, notamment un visage rond, des sourcils bien dessinés, de longs cils, un nez arrondi avec des narines orientées vers l’avant, un philtrum long (sillon entre le nez et la lèvre supérieure) et une petite bouche avec des lèvres épaisses. Ces particularités ont tendance à devenir moins visibles à l’âge adulte.

Des complications ORL ou respiratoires peuvent être observées chez certaines personnes. Des anomalies cardiaques ont également été rapportées, mais les complications cardiaques progressives sévères caractéristiques de la dysplasie géléophysique ne sont habituellement pas présentes dans la dysplasie acromicrique.

Le développement intellectuel est habituellement normal et l’espérance de vie est généralement normale. La sévérité des manifestations peut toutefois varier d’une personne à l’autre.

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