Hypophosphatasie prénatale bénigne
Définition
L’hypophosphatasie prénatale bénigne est une forme très rare d’hypophosphatasie (HPP) dont les manifestations apparaissent avant la naissance. Elle se caractérise principalement par des anomalies de la minéralisation et de la forme du squelette fœtal, dont l’évolution est généralement plus favorable que dans la forme périnatale sévère.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALPL, qui permet la fabrication d’une enzyme appelée phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP). Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la minéralisation des os et des dents. Lorsque son activité est insuffisante, certaines substances s’accumulent et perturbent la minéralisation normale du squelette.
L’hypophosphatasie prénatale bénigne peut être héritée de manière autosomique dominante ou autosomique récessive, selon les mutations du gène ALPL impliquées.
Pendant la grossesse, l’hypophosphatasie prénatale bénigne peut se manifester par un raccourcissement ou une incurvation des membres et par une minéralisation insuffisante de certaines parties du squelette. Ces anomalies peuvent être détectées lors des échographies prénatales.
Une caractéristique importante de cette forme est l’amélioration progressive des anomalies squelettiques, qui peut commencer pendant la fin de la grossesse et se poursuivre après la naissance. L’évolution est généralement favorable sur le plan vital. Cependant, certains patients peuvent présenter plus tard des manifestations correspondant à une autre forme, généralement plus modérée, d’hypophosphatasie, notamment pendant l’enfance ou à l’âge adulte. L’expression de la maladie reste très variable d’une personne à l’autre.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypophosphatasie.
Pour en savoir +
Où se soigner