Syndrome de Larsen-like lié à B3GAT3
Définition
Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est une maladie génétique très rare du développement osseux et du tissu conjonctif. Elle se caractérise principalement par une hyperlaxité articulaire (articulations anormalement souples), des luxations ou subluxations articulaires, une petite taille et des déformations du squelette. Certaines articulations peuvent au contraire présenter des contractures, qui limitent leur mobilité.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène B3GAT3. Ce gène permet la production d’une enzyme qui participe à la fabrication des protéoglycanes, des molécules importantes pour la structure et le fonctionnement du cartilage, des os et d’autres tissus conjonctifs. Lorsque cette enzyme fonctionne mal, la formation de ces molécules est perturbée, ce qui peut affecter le développement du squelette, des articulations et parfois du cœur.
Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses et articulaires peuvent inclure des luxations des grosses articulations, des déformations des pieds, une scoliose et parfois une fusion des deux os de l’avant-bras (synostose radio-ulnaire). Les doigts et les orteils peuvent présenter une forme particulière, notamment des extrémités larges, et certaines personnes ont au contraire des doigts longs et fins.
Des malformations cardiaques congénitales peuvent également être présentes, notamment au niveau des valves ou des cloisons du cœur. Des particularités du visage, comme des yeux plus espacés, un nez court ou retroussé et un palais haut et étroit, peuvent être observées.
La sévérité est très variable. Certaines personnes présentent une fragilité osseuse, avec une faible densité osseuse (ostéopénie) et des fractures répétées. Des sclérotiques bleutées (partie blanche de l’œil d’aspect bleuté), des troubles oculaires ou un léger retard du développement ont également été décrits chez certains patients, mais ne sont pas présents dans toutes les formes.
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