Dysostose diaphano-spondylaire
Définition
La dysostose diaphano-spondylaire est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle touche principalement la colonne vertébrale, les côtes et le thorax.
Cette maladie est causée par des mutations du gène BMPER. Ce gène permet de fabriquer une protéine qui participe à la régulation de signaux importants pour la formation et le développement des os, notamment des vertèbres et des côtes. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, l’ossification du squelette peut être perturbée.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
La dysostose diaphano-spondylaire se caractérise notamment par une formation incomplète des vertèbres et des anomalies de leur segmentation. Certaines parties de la colonne vertébrale, du sacrum ou du bassin peuvent être insuffisamment ossifiées. Une scoliose peut également apparaître, notamment dans les formes moins sévères. Les côtes peuvent être courtes ou présenter des interruptions, en particulier dans leur partie postérieure. Ces anomalies peuvent entraîner un thorax petit et étroit. Dans les formes sévères, le manque d’espace pour le développement des poumons peut provoquer une insuffisance respiratoire importante dès la naissance.
Des particularités du visage peuvent également être présentes, notamment des yeux plus espacés (hypertélorisme), un nez court avec une racine aplatie, des plis au coin interne des yeux et des oreilles implantées plus bas que la normale.
Des anomalies des reins sont fréquemment associées à la maladie. Certains patients présentent notamment des reins contenant plusieurs kystes ou des zones de tissu rénal restées immatures, ce qui nécessite une surveillance adaptée.
La sévérité est très variable. Les manifestations dépendent de l’importance des anomalies de la colonne vertébrale, des côtes et du thorax, ainsi que de la présence éventuelle d’atteintes rénales associées.
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