Maladie de Gorham-Stout
Définition
La maladie de Gorham-Stout, parfois appelée maladie de l’os fantôme ou ostéolyse massive progressive, est une maladie extrêmement rare caractérisée par une anomalie du développement des vaisseaux lymphatiques au sein de l’os. Elle entraîne une disparition progressive de certaines parties de l’os, appelée ostéolyse.
À ce jour, la cause précise de la maladie de Gorham-Stout n’est pas encore complètement comprise. La maladie apparaît généralement de façon sporadique, c’est-à-dire chez une personne sans autre cas connu dans sa famille.
Des mutations du gène KRAS apparues uniquement dans certaines cellules des zones atteintes ont été identifiées chez quelques patients. Ces découvertes permettent de mieux comprendre la maladie, mais elles n’expliquent pas encore l’ensemble des cas. La maladie n’est actuellement pas considérée comme une maladie héréditaire classique.
La maladie peut toucher un ou plusieurs os et apparaître dans différentes régions du squelette, notamment les côtes, la colonne vertébrale, le bassin, les épaules, le crâne ou les membres. Les manifestations dépendent de la localisation et de l’étendue des lésions. Les symptômes les plus fréquents sont des douleurs osseuses, un gonflement de la région atteinte et une diminution de la mobilité. La disparition progressive de l’os peut également provoquer une déformation, une fragilité osseuse ou des fractures, parfois après un traumatisme peu important.
L’évolution est très variable d’une personne à l’autre. Chez certaines personnes, la maladie reste limitée et peut se stabiliser. Chez d’autres, la disparition de l’os peut progressivement s’étendre aux os voisins. Lorsque les côtes ou d’autres structures du thorax sont atteintes, du liquide riche en lymphe peut s’accumuler autour des poumons. Cette complication est appelée chylothorax. Elle peut provoquer un essoufflement et des difficultés respiratoires importantes et constitue l’une des complications les plus sévères de la maladie.
Une atteinte de la colonne vertébrale peut entraîner des douleurs, une déformation du dos ou une fragilité des vertèbres. Dans les formes sévères, elle peut provoquer une instabilité de la colonne ou une compression de la moelle épinière, pouvant entraîner des troubles neurologiques.
La sévérité de la maladie dépend principalement de la localisation, de l’étendue et de la progression de l’atteinte osseuse, notamment lorsque le thorax ou la colonne vertébrale sont concernés.
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