Maladie de Gorham-Stout

Définition :

La maladie de Gorham-Stout, aussi appelée maladie de l’os fantôme ou ostéolyse massive idiopathique, est une maladie très rare du développement osseux et lymphatique. Elle se caractérise par une disparition progressive de certaines zones osseuses, appelée ostéolyse, associée au développement anormal de petits vaisseaux lymphatiques dans l’os.

Dans cette maladie, une partie de l’os est progressivement détruite et n’est pas remplacée normalement par du nouvel os solide. L’atteinte peut concerner un seul os ou plusieurs os. Elle peut toucher différentes régions du squelette, comme les côtes, la colonne vertébrale, le bassin, le crâne, les épaules ou les membres.

La cause exacte de la maladie de Gorham-Stout reste encore incomplètement comprise. Elle survient le plus souvent de manière sporadique, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu. Des mutations somatiques, notamment du gène KRAS, ont été retrouvées dans certains cas. Une mutation somatique est une modification génétique apparue dans une partie des cellules du corps au cours du développement ou de la vie ; elle n’est généralement pas héritée des parents et n’est pas transmise aux enfants.

La maladie de Gorham-Stout se manifeste notamment par des douleurs osseuses, un gonflement localisé, une fragilité de l’os atteint, des fractures, une déformation ou une limitation des mouvements selon la zone touchée. Les symptômes peuvent évoluer lentement et varier fortement d’un patient à l’autre.

Des symptômes supplémentaires peuvent survenir lorsque la maladie touche certaines régions sensibles. Une atteinte des côtes, de la colonne vertébrale ou du thorax peut entraîner des complications respiratoires ou un épanchement de liquide autour des poumons. Une atteinte de la colonne vertébrale peut provoquer des douleurs importantes, une déformation ou, plus rarement, des complications neurologiques. Un suivi spécialisé est important pour surveiller l’évolution des lésions et prévenir les complications.