Génochondromatose type 1
Définition
La génochondromatose de type 1 est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par la présence de plusieurs enchondromes, c’est-à-dire des lésions bénignes formées de cartilage à l’intérieur des os.
À ce jour, le gène responsable de la génochondromatose n’a pas encore été identifié.
La génochondromatose est considérée comme étant héritée selon un mode autosomique dominant, d’après les familles décrites. Cela signifie qu'une personne atteinte peut avoir hérité de l'anomalie génétique de l'un de ses parents. Le gène concerné reste toutefois encore inconnu.
La maladie est généralement découverte pendant l’enfance, souvent à l’occasion de radiographies. De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme particulier. Les enchondromes touchent principalement les clavicules, la partie supérieure de l’humérus (os du bras) et la partie inférieure du fémur (os de la cuisse), près du genou. Elles sont généralement présentes des deux côtés du corps de manière symétrique.
Lorsque les lésions sont plus importantes, elles peuvent entraîner un élargissement ou une déformation localisée de l’os. Plus rarement, l’os peut être fragilisé et une fracture peut survenir. Les lésions ont tendance à devenir moins importantes avec l’âge et peuvent régresser à l’âge adulte.
L’évolution de la génochondromatose est généralement bénigne. Aucune transformation cancéreuse des lésions n’a été clairement démontrée dans les très rares cas décrits.
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