Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
Définition
La dysostose mandibulo-faciale avec alopécie est une maladie génétique extrêmement rare du développement des os du visage. Elle associe principalement des anomalies de la mâchoire et des pommettes à une perte ou une diminution importante des cheveux (alopécie).
Cette maladie est causée par des mutations du gène EDNRA. Ce gène joue un rôle important dans les signaux qui permettent la formation du visage et de la mâchoire avant la naissance.
La dysostose mandibulo-faciale avec alopécie suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. Dans les patients décrits jusqu’à présent, la mutation du gène EDNRA est généralement apparue spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Les principales manifestations concernent le visage et les mâchoires. Les pommettes peuvent être insuffisamment développées ou avoir une forme inhabituelle et la mâchoire inférieure peut être petite (micrognathie) ou présenter d’autres anomalies de développement. Chez certaines personnes, l’ouverture de la bouche peut être limitée. Des anomalies des oreilles et des paupières peuvent également être présentes. Les oreilles peuvent être petites ou avoir une forme inhabituelle. Certaines personnes présentent une anomalie de la paupière appelée colobome, correspondant à une petite partie de la paupière qui ne s’est pas complètement formée.
Une fente du palais peut être présente chez certains patients. La langue peut également avoir tendance à se positionner vers l’arrière (glossoptose). Associées à la petite taille de la mâchoire, ces anomalies peuvent parfois entraîner des difficultés respiratoires, notamment chez le nouveau-né. Des anomalies dentaires peuvent être observées et nécessiter une surveillance spécialisée. Une diminution de l’audition est également possible, notamment lorsque les structures de l’oreille impliquées dans la transmission des sons sont malformées.
L’alopécie constitue une caractéristique importante de cette maladie. Elle touche le cuir chevelu et peut être associée à des sourcils et des cils peu fournis. Son importance peut varier d’une personne à l’autre.
Les manifestations et leur sévérité peuvent être variables d’une personne à l’autre.
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