Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Définition
Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est une maladie génétique extrêmement rare du développement. Il se caractérise notamment par une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne, associée à des particularités du visage, des anomalies du squelette et un retard du développement.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SKI. Ce gène joue un rôle important dans la régulation de signaux qui contrôlent le développement et le fonctionnement de nombreux tissus. Lorsque son fonctionnement est perturbé, le développement du crâne, du squelette, du système nerveux et parfois des vaisseaux sanguins peut être affecté.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
La craniosynostose peut toucher différentes sutures du crâne, notamment les sutures coronales, sagittale ou lambdoïdes. Elle peut modifier la forme du crâne et s’accompagner de particularités du visage, comme un front proéminent, des yeux plus espacés, des yeux pouvant paraître saillants et une petite mâchoire inférieure (micrognathie).
Les personnes atteintes ont souvent une silhouette mince et longiligne, avec des doigts et des orteils longs et fins (arachnodactylie). Certains doigts peuvent rester fléchis (camptodactylie). Une scoliose, une déformation du thorax, une grande souplesse de certaines articulations ou, au contraire, des contractures articulaires peuvent également être présentes. Une diminution du tonus musculaire (hypotonie) est fréquente. Un retard des acquisitions et une déficience intellectuelle, le plus souvent légère à modérée, font également partie des manifestations caractéristiques, même si leur sévérité varie d’une personne à l’autre.
Une atteinte cardiovasculaire peut également être présente. Chez certains patients, la racine de l’aorte peut se dilater. Des anomalies des valves du cœur ont aussi été décrites, ce qui justifie une surveillance cardiovasculaire adaptée.
D’autres manifestations peuvent inclure des pieds plats ou des pieds bots, une diminution de la graisse située sous la peau, une myopie ou une hernie de la paroi abdominale. Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre.
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