Syndrome de Marfan
Définition
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, qui assure le soutien et la solidité de nombreux tissus de l’organisme. Il peut notamment toucher le cœur et les vaisseaux sanguins, les yeux et le squelette.
Le syndrome de Marfan classique est lié à des mutations du gène FBN1. Ce gène permet de fabriquer la fibrilline-1, une protéine qui participe à la formation de petites fibres indispensables à la solidité et à l’élasticité du tissu conjonctif. Lorsque la fibrilline-1 est altérée ou produite en quantité insuffisante, certains tissus deviennent plus fragiles, notamment au niveau de l’aorte, des yeux et du squelette.
Le syndrome de Marfan est hérité de manière autosomique dominante. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez environ un quart des personnes atteintes, la mutation apparaît pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo.
L’atteinte la plus importante à surveiller concerne l’aorte, la principale artère qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps. Sa partie située près du cœur, appelée racine de l’aorte, peut progressivement se dilater. Cette dilatation augmente le risque de complications graves, notamment une déchirure de la paroi de l’aorte (dissection aortique). Une atteinte de la valve mitrale du cœur peut également être présente.
L’atteinte des yeux peut notamment comprendre une ectopie du cristallin, c’est-à-dire un déplacement du cristallin à l’intérieur de l’œil. Une myopie importante et, plus rarement, d’autres complications oculaires peuvent également survenir.
Les manifestations du squelette sont variables. Les personnes atteintes ont souvent une silhouette longiligne, avec des bras, des jambes, des doigts ou des orteils longs et fins (arachnodactylie). Une grande taille peut être présente, mais elle n’est pas systématique. Une scoliose, des pieds plats ou une déformation du thorax, qui peut être creusé ou au contraire saillant, peuvent également être observés.
La souplesse des articulations peut être augmentée chez certaines personnes, tandis que d’autres présentent au contraire une limitation de certains mouvements. Des douleurs du dos ou des articulations peuvent également survenir. D’autres manifestations peuvent inclure des vergetures apparaissant sans variation importante de poids, une hernie ou, plus rarement, un pneumothorax, correspondant à la présence d’air entre le poumon et la paroi du thorax.
La sévérité est très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Un suivi régulier, notamment cardiovasculaire et ophtalmologique, permet de dépister précocement les principales complications de la maladie.
Ressources utiles
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