La filière OSCAR

Les maladies rares : un enjeu majeur de santé publique

En France, plus de 3 millions de personnes sont concernés par une maladie rare.

Pour renforcer l’organisation des soins et l’expertise, les filières de santé maladies rares ont été créées en 2014. Elles coordonnent à l’échelle nationale, les équipes hospitalières, les chercheurs et les associations impliqués dans un même groupe de pathologies. Un diagnostic peut être établi à la naissance, pendant l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Selon la situation, les patients sont orientés vers un centre expert pour confirmer le diagnostic et coordonner la prise en charge.

Qu’est qu’un centre expert ?

Un centre expert, également appelé centre de référence ou centre de compétence, est une structure hospitalière reconnue par les ministères en charge de la Santé et de la Recherche. Il réunit des professionnels expérimentés dans un groupe de maladies rares et assure :

• La confirmation diagnostique (souvent complexe)
• La coordination d’une prise en charge pluridisciplinaire (médicale, paramédicale, sociale)
• La mise en réseau des professionnels et l’harmonisation des pratiques
• La contribution à la recherche, la formation et l'information

La filière OSCAR dédiée maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage 

OSCAR est une structure publique nationale reconnue par les ministères français. Elle rassemble les professionnels de santé des centres experts, des laboratoires de diagnostic, les équipes de recherche et les associations de patients et fédère les expertises pour améliorer le parcours de soins et la qualité de vie des personnes concernées.

 Ses missions

• Accompagner les patients et leurs familles tout au long de leur parcours
• Stimuler l’innovation thérapeutique et renforcer la recherche
• Diffuser les connaissances : former et informer
• Favoriser les collaborations à l’international

Chiffres clés 

La filière OSCAR rassemble des données représentatives de son action :

13 000 patients suivis dans les centres de
référence maladies rares (CRMR)
+ de 450 pathologies identifiées, la majorité d’origine génétique 
+ de 400 gènes impliqués
83 centres de soins experts répartis en France et Dom-Tom 
4 centres coordonnateurs
15 centres constitutifs
64 centres de compétence

Les pathologies OSCAR

Les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage présentent souvent des caractéristiques communes : retard de croissance, fractures répétées, douleurs osseuses, anomalies du métabolisme phosphocalcique, anomalies du remodelage osseux, recours à l’imagerie spécialisée, analyses génétiques.

Pour organiser l'expertise, OSCAR s'appuie sur 4 réseaux : 

Ressources à consulter