Syndrome de Coffin-Siris

Définition :

Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie très rare multisystémique caractérisée par un retard du développement ou une déficience intellectuelle de sévérité variable, des difficultés alimentaires dans la petite enfance, ainsi qu'un sous-développement (hypoplasie) ou une absence de l’ongle ou de l’os situé à l’extrémité du 5e doigt et/ou du 5e orteil (brachydactylie préaxiale).

Cette maladie est causée par des mutations du gène ARID1B, qui joue un rôle important dans la régulation de l'expression des gènes. Des mutations dans d'autres gènes, tels que SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11, ARID1A, ARID2, DPF2, et SMARCC2, ont également été mis en cause.

Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une hypotonie (diminution du tonus musculaire), des particularités du visage pouvant devenir plus visibles avec l’âge, comme des sourcils épais, de longs cils, une racine du nez large, une bouche large avec des lèvres épaisses, des difficultés d'alimentation, des infections respiratoires fréquentes, une croissance retardée, une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), ainsi que des troubles du langage et du comportement.