Syndrome de Coffin-Siris

Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare qui touche plusieurs parties de l’organisme. Il se caractérise principalement par un retard du développement ou une déficience intellectuelle de sévérité variable, une hypotonie (tonus musculaire diminué), des difficultés alimentaires pendant la petite enfance et des anomalies caractéristiques des extrémités des doigts ou des orteils.

L’une des manifestations les plus caractéristiques est un développement insuffisant ou une absence de la dernière phalange et/ou de l’ongle du 5^e doigt ou du 5^e orteil. Cette anomalie peut être présente d’un seul côté ou des deux côtés et sa sévérité est très variable.

Le syndrome de Coffin-Siris est généralement hérité selon un mode autosomique dominant. Chez la grande majorité des patients, l’anomalie génétique apparaît cependant de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.

Plus rarement, certaines anomalies génétiques peuvent être transmises par un parent présentant lui-même des manifestations parfois très discrètes. Le conseil génétique est donc adapté au gène et à la situation familiale.

Un retard du développement est très fréquent et peut concerner les acquisitions motrices, le langage et les apprentissages. La déficience intellectuelle est le plus souvent modérée à sévère, mais des formes plus légères, voire exceptionnellement un développement intellectuel dans la norme, ont été décrites.

Les difficultés alimentaires sont fréquentes pendant la petite enfance et peuvent être associées à des difficultés de succion ou de déglutition et à un reflux gastro-œsophagien. Une aide nutritionnelle temporaire peut être nécessaire chez certains enfants.

Des particularités du visage peuvent devenir plus visibles avec l’âge. Elles peuvent comprendre une bouche large avec des lèvres épaisses, un nez large, de longs cils et des sourcils épais. Les cheveux du cuir chevelu peuvent être clairsemés, tandis que la pilosité du corps peut être plus importante que la normale.

Une hypotonie est fréquente. Des articulations plus souples que la normale, une scoliose ou d’autres anomalies du squelette peuvent également être présentes. Des crises d’épilepsie peuvent survenir chez certaines personnes. Des troubles du comportement ou du neurodéveloppement, notamment une hyperactivité ou des difficultés de communication, peuvent également être observés.

Des infections fréquentes, notamment respiratoires, ainsi que des troubles de l’audition ou de la vision peuvent être présents. Certaines personnes présentent également des malformations cardiaques congénitales ou des anomalies des reins, des voies urinaires ou des organes génitaux.

Les manifestations du syndrome de Coffin-Siris sont très variables d’une personne à l’autre et dépendent en partie du gène impliqué. Certaines personnes présentent l’ensemble des caractéristiques classiques, tandis que d’autres ont un tableau beaucoup plus discret.

📘 Documents

Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies) (DéfiScience)

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