Syndrome d’Osebold-Remondini

Définition :

Le syndrome d'Osebold-Remondini, également appelé brachydactylie de type A6 (DBA6), est une maladie extrêmement rare caractérisée par des phalanges médianes des doigts et des orteils plus courtes que la normale (brachymésophalangie) et un raccourcissement des segments intermédiaires des bras et des jambes (membres courts mésoméliques), ainsi que par des anomalies des os du poignet (carpe) et de la cheville (tarse).

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs non identifiés à ce jour.

Plusieurs observations familiales suggèrent une transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Les patients sont généralement d'assez petite taille et d'une intelligence normale.