Aspartylglucosaminurie
Définition :
L’aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle se manifeste par une atteinte progressive du développement intellectuel et moteur, un retard du langage et des mouvements excessifs ou difficiles à contrôler. Elle peut aussi s’associer à des traits du visage particuliers, généralement peu marqués au début, ainsi qu’à une courbure anormale de la colonne vertébrale, appelée cyphoscoliose, le plus souvent modérée.
Cette maladie est causée par des mutations du gène AGA, qui permet la production d’une enzyme appelée aspartylglucosaminidase. Cette enzyme joue un rôle dans la dégradation de certaines glycoprotéines, c’est-à-dire des molécules composées de protéines associées à des sucres. Lorsque cette enzyme fonctionne mal, ces molécules ne sont pas correctement dégradées, s’accumulent dans les cellules et sont éliminées en quantité anormale dans les urines.
L’aspartylglucosaminurie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les signes principaux comprennent un retard du langage, des difficultés motrices, une déficience intellectuelle progressive, des troubles du comportement, des infections répétées, ainsi que des particularités du visage qui peuvent devenir plus visibles avec l’âge.
D’autres signes peuvent inclure une petite taille ou un retard de croissance, des douleurs ou une raideur articulaires, une hernie, des troubles du sommeil, des crises d’épilepsie, ainsi qu’une augmentation du volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), rapportée plus rarement, notamment dans certains cas non finlandais.
Ressources utiles :
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