Syndrome de Stüve-Wiedemann
Définition
Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SSW) est une maladie génétique rare du développement osseux (dysplasie), associée à des troubles du fonctionnement du système nerveux autonome, qui contrôle notamment la température du corps. Il se manifeste dès la naissance par une petite taille, une incurvation des os longs, en particulier des jambes, des contractures articulaires et une flexion permanente de certains doigts (camptodactylie). Des épisodes d’hyperthermie, des difficultés respiratoires et des troubles de l’alimentation sont également caractéristiques.
La plupart des formes sont causées par des mutations des deux copies du gène LIFR. Ce gène permet la production d’un récepteur qui participe à plusieurs signaux importants pour le développement du squelette et le fonctionnement du système nerveux.
Une forme beaucoup plus rare du syndrome peut être liée à des mutations des deux copies du gène IL6ST, qui intervient dans une voie de signalisation proche de celle de LIFR.
Le syndrome de Stüve-Wiedemann est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les anomalies osseuses comprennent notamment des fémurs et des tibias courts et incurvés, des métaphyses élargies, une faible densité osseuse (ostéopénie ou ostéoporose) et des contractures articulaires. Avec la croissance, une scoliose ou une cyphose importante peut apparaître. Des fractures peuvent également survenir chez certains patients.
La maladie entraîne également une dysautonomie, c’est-à-dire un fonctionnement anormal de certaines fonctions automatiques de l’organisme. Elle peut provoquer des épisodes d’hyperthermie, une transpiration excessive, une diminution de la sensibilité à la douleur et des troubles de la déglutition. Une diminution du réflexe de protection de la cornée peut aussi favoriser des lésions des yeux chez certains patients.
Des difficultés respiratoires et des épisodes d’apnée peuvent survenir dès la période néonatale. Les troubles de la déglutition et de l’alimentation peuvent également favoriser le passage d’aliments ou de liquides dans les voies respiratoires. Ces complications sont particulièrement importantes au cours des premières années de vie.
Le développement moteur est souvent retardé en raison des difficultés musculaires et orthopédiques, mais le développement intellectuel est généralement préservé. Le pronostic est variable : les formes sévères peuvent mettre en jeu le pronostic vital au début de la vie, mais une survie prolongée jusqu’à l’adolescence ou à l’âge adulte est possible.
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