maladies rares du métabolisme phospho-calcique

Sommaire

🔎 Angers (49)

🔎 Nancy (54)

🔎 Lille (59)

🔎 Lyon (69)

Nice (06)

Centre Hospitalier Universitaire Nice - Hôpital l'Archet 2

Service : Laboratoire de génétique médicale 

☎︎ Téléphone : 

04 92 03 64 60
04 92 03 62 43

Pathologie(s) :

Analyse cytogénétique uniquement :

  • Dyschondrostéose de Léri-Weill (gène SHOX) 
  • Syndrome de Miller-Dieker (gène LIS1) 

Marseille (13)

Hôpital de la conception AP-HM

Service : Laboratoire de biologie moléculaire 

✉ Contacts :

Pr Anne BARLIER


Dr Pauline ROMANET


☎︎ Téléphone : 

Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42

Pathologie(s) :

  • Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
  • Hyperparathyroïdie primaire et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
  • Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)
  • Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
  • Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU)
  • Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
  • Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
  • Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
  • Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
  • Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
  • Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
  • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1

 

Caen (14)

Centre Hospitalier Universitaire Caen

Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique 

✉ Contacts :

Dr Arnaud MOLIN

Nicolas RICHARD

☎︎ Téléphone : 

02 31 27 24 17

Pathologie(s) :
  • Anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel in silico après exome):
  • Hypocalcémies/hypercalcémies, hypophosphatémies/hyperphosphatémies
  • Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
  • Pseudohypoparathyroidies (IPPSD) et diagnostics différentiels
  • Rachitismes vitaminorésistants et diagnostics différentiels
  • Calcifications et ossifications ectopiques
  • Lithiase rénale et néphrocalcinose
  • Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive

 

Dijon (21)

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Service : UF diagnostic en innovation des maladies rares - Plateau technique de biologie médicale 

✉ Contact :

Pr Christophe PHILIPPE

☎︎ Téléphone : 

03 80 66 92 03

Pathologie(s) :
  • Déficience intellectuelle et syndromes malformatifs (Whole exome)

Toulouse (31)

Centre Hospitalier Universitaire Toulouse - Hôpital Purpan

Service : Institut Fédératif de Biologie - Laboratoire de biochimie 

✉ Contact :

Dr Isabelle GENNERO

☎︎ Téléphone : 

05 67 69 03 77
05 67 69 03 80

Pathologie(s) :
  • Fragilités osseuses constitutionnelles (Panel)

Bordeaux (33)

Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux - Hôpital Pellegrin

Service : Service de biochimie - Plateau technique de biologie moléculaire 

☎︎ Téléphone : 

05 56 79 59 91

Pathologie(s) :
  • Néphrolithiases, tubulopathies et anomalies congénitales du métabolisme phosphocalcique (Panel)

Angers (49)

Centre Hospitalier Universitaire Angers

Service : Service de biochimie et biologie moléculaire 

✉ Contact :

Pr Delphine PRUNIER

☎︎ Téléphone : 

Hormonologie  : 02 41 35 33 14
Fax : 02 41 35 40 17
Génotype : 02 41 35 38 69
Fax : 02 41 35 58 83

Pathologie(s) :
  • Hypo- et hyperthyroïdie (Panel)
  • Pseudohypoparathryroidie et apparentés IPPSD (inactivating PTH/PTHrP signalling disorder)

Nancy (54)

Centre Hospitalier Universitaire Nancy - Hôpitaux de Brabois

Service : Service de cytogénétique et génétique moléculaire 

✉ Contacts :

Pr Bernard NAMOUR
b.namour@chru-nancy.fr

Pr Abderrahim OUSSALAH

☎︎ Téléphone : 

Secrétariat : 03 83 15 44 83
Biologistes : 03 83 15 38 71

Pathologie(s) :
  • Fragilités osseuse et dentaire 

Lille (59)

Centre Hospitalier Universitaire Lille

Service : Pôle Biologie Pathologie Génétique - Oncologie moléculaire et génétique des maladies rares 

✉ Contact :

Dr Marie-Françoise ODOU

☎︎ Téléphone : 

03 20 44 61 54
03 20 44 48 01

Pathologie(s) :
  • Maladies héréditaires du métabolisme (Panel)
  • Néphropathie héréditaire (Panel) (romain.larrue@chu-lille.fr)

Lyon (69)

Centre Hospitalier Universitaire Lyon - GH Est

Service : Centre de biologie et de pathologie Grand Est - Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose  

✉ Contact :

Dr Véronique TARDY-GUIDOLET

☎︎ Téléphone : 

04 72 12 96 35

Pathologie(s) :
  • Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS1)
  • Maladies endocrines

Paris (75)

Hôpital Cochin AP-HP

Service : Service de biochimie et génétique moléculaire 

✉ Contact :

Dr Caroline SILVE‐HANCE


Dr Laurence PACOT

☎︎ Téléphone : 

01 58 41 12 27

Pathologie(s) :
  • Troubles du métabolisme du calcium (Panel)
  • Anomalies de structure, de nombre et d'éruption dentaires isolées (Panel)

Paris (75)

Hôpital Cochin AP-HP

Service : Service de Médecine Génomique des Maladies de système et d’Organe 

✉ Contact :

Dr Marie-Odile NORTH

☎︎ Téléphone : 

01 58 41 15 23

Pathologie(s) :
  • Hyperparathyroïdie primaire
  • Somatique ‐ Tumeurs endocriniennes

Paris (75)

Hôpital Européen Georges Pompidou AP-HP

Service : Laboratoire de génétique moléculaire  - Tubulopathies

☎︎ Téléphone : 

01 56 09 52 29

Pathologie(s) :
  • Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie
  • Hypophosphatémie avec hypercalciurie
  • Hypercalcémie familiale bénigne
  • Hypercalcémie infantile autosomique récessive
  • Hyperparathyroïdie néonatale sévère
  • Hypocalcémie autosomique dominante : étude génétique
  • Hypomagnésémie avec hypercalciurie et néphrocalcinose
  • Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire         
  • Hypomagnésémie primaire avec hypocalciurie

Paris (75)

Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Service : Service de médecine génomique des maladies rares 

✉ Contact :

Dr Sophie MONNOT

☎︎ Téléphone : 

01 44 49 51 64
01 44 38 15 07

Pathologie(s) :
  • Retard statural (Panel)
  • Dysplasie osseuse primaire (Panel)

Paris (75)

Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Service : Service de médecine génomique des maladies rares 

✉ Contact :

Pr Corinne COLLET

☎︎ Téléphone : 

03 44 49 51 64
01 44 38 15 07

Pathologie(s) :
  • Dysplasies osseuses sclérosantes (ostéopétrose-sclérostéoses)
  • Ostéoporose (Panel)
  • Craniosynostoses (Panel)

Paris (75)

Hôpital Armand Trousseau AP-HP

Service : Laboratoires de diagnostic génétique 

✉ Contact :

Dr Marie LEGENDRE


Pr Serge AMSELEM


Dr Irina GIURGEA

☎︎ Téléphone : 

01 44 73 52 95

Pathologie(s) :
  • Retards de croissance d’origine endocrinienne (dont déficits somatotropes isolés, déficits antéhypophysaires multiples, syndromiques ou non syndromiques et résistances à l’hormone de croissance)

Versailles (78)

Centre Hospitalier de Versailles

Service : Unité de génétique constitutionnelle 

✉ Contact :

Dr Séverine BACROT


Dr Benjamin MANEGLIER

☎︎ Téléphone : 

01 39 63 87 51

Pathologie(s) :
  • Hypophosphatasie, ostéogénèse imparfaite, dysplasies osseuses ( ALPL, COL1A1, COL1A2, Dysplasie campomélique,Gène SOX9, Gène FGFR3, Hypochondroplasie)

Le Kremlin-Bicêtre (94)

Hôpital Bicêtre AP-HP

Service : Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie 

✉ Contact :

Pr Jerôme  BOULIGAND

Dr Maureen LOPEZ

☎︎ Téléphone : 

01 45 21 33 29
01 45 21 35 88

Pathologie(s) :
  • Trouble du métabolisme phosphocalcique (Panel) comprenant notamment :
  • Hypercalcémie hypocalciurique familiale
  • Hyperparathyroïdie primaire familiale
  • Pseudohypoparathyroïdies
  • Rachitismes vitamino-résistants
  • Pseudohypoparathyroïdies par anomalies de méthylation (MS MLPA) Retards mentaux (X fragile et Syndrome de Rett)

Saint-Ouen l’Aumône (95)

Laboratoire CERBA

Service : CERBA ‐ Département de génétique
✉ Contact :

Sylvie CADO

☎︎ Téléphone : 

01 34 40 20 00

Pathologie(s) :
  • Maladies osseuses (Panel)
  • Maladies métaboliques (Panel)