Maladies rares du métabolisme phospho-calcique

 🔎 Marseille (13)

🔎 Toulouse (31)

🔎 Bordeaux (33)

🔎 Angers (49)

✉ Contacts :

Pr Anne BARLIER
anne.barlier@ap-hm.fr

Dr Pauline ROMANET
pauline.romanet@ap-hm.fr

Consulter le manuel de prélèvement

✉ Contact :

Dr Isabelle GENNERO
gennero.i@chu-toulouse.fr

Pathologie(s) :

• Fragilités osseuses constitutionnelles (Panel)

✉ Contact :

Dr Louis LEBRETON
louis.lebreton@chu-bordeaux.fr
sec.biologie.ghp@chu-bordeaux.fr

Pathologie(s) :

• Exploration génétique des néphrolithiases, tubulopathies et anomalies congénitales du métabolisme phosphocalcique

✉ Contact :

Pr Delphine PRUNIER
DePrunier@chu-angers.fr

Pathologie(s) :

• Hypo- et hyperthyroïdie (Panel)
• Pseudohypoparathryroidie et apparentés iPPSD (inactivating PTH/PTHrP signalling disorders)

✉ Contacts :

Pr Bernard NAMOUR
b.namour@chru-nancy.fr

Pr Abderrahim OUSSALAH
a.oussalah@chru-nancy.fr

Pathologie(s) :

• Fragilités osseuse et dentaire (hypercalcémie familiale ; fragilité osseuse ; fragilité dentaire ; retard statural).

✉ Contacts :

Dr Marie-Françoise ODOU
mf.paris@chu-lille.fr

Dr Lucie COPPIN
lucie.coppin@chru-lille.fr

Pathologie(s) :

• Maladies héréditaires du métabolisme (Panel)
• Néphropathie héréditaire (Panel) (romain.larrue@chu-lille.fr)

✉ Contacts :

Dr Arnaud MOLIN
arnaud.molin@chu-lyon.fr

Dr Claire GOURSAUD
claire.goursaud@chu-lyon.fr

Dr Pierre-André MASSARD 
pierre-andre.massard@chu-lyon.fr

Pathologie(s) :

• Maladies de la voie de signalisation de la parathormone (iPPSD ou pseudohypoparathyroïdies) dont étude de la méthylation au locus GNAS

• Rachitismes vitamino-résistants dont hypophosphatémie liée à l’X (XLH)
• Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
• Hypercalcémies idiopathiques, hypocalciuriques familiales et hyperparathyroïdies
• Tubulopathies, lithiase rénale et néphrocalcinose dont hypomagnésémies
• Calcifications et ossifications ectopiques dont fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
• Hypophosphatasie
• Autres anomalies du métabolisme phosphocalcique

✉ Contacts :

Pr Céline GAUCHER
celine.gaucher@aphp.fr

Dr Laurence PACOT
laurence.pacot@aphp.fr

Dr Fikret PIKELAITI 
fikret.pikelaiti@aphp.fr

Pathologie(s) :

• Anomalies de structure, de nombre et d'éruption dentaires isolées (Panel)

✉ Contacts :

Pr Eric PASMANT 
eric.pasmant@aphp.fr   

Dr Albain CHANSAVANG
albain.chansavang@aphp.fr   

Dr Nadim HAMZAOUI  
nadim.hamzaoui@aphp.fr 

Pathologie(s) :

• Hyperparathyroïdie primaire
• Somatique ‐ Tumeurs endocriniennes

Pathologie(s) :

• Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie
• Hypophosphatémie avec hypercalciurie
• Hypercalcémie familiale bénigne
• Hypercalcémie infantile autosomique récessive
• Hyperparathyroïdie néonatale sévère
• Hypocalcémie autosomique dominante : étude génétique
• Hypomagnésémie avec hypercalciurie et néphrocalcinose
• Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire         
• Hypomagnésémie primaire avec hypocalciurie
  
  

✉ Contact :

Dr Séverine BACROT
sbacrot@ght78sud.fr

Pathologie(s) :

• Hypophosphatasie (gène ALPL)
• Ostéogénèse imparfaite (gènes COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFTM5, PPIB, SP7, WNT1)
• Dysplasies osseuses : achondroplasie, dyschondroplasie (gène FGFR3), ostéoporose (gène PLS3), dysostose cléidocrânienne, dysplasie métaphysaire (gène RUNX2), dysplasie campomélique (gène SOX9), Panel os

✉ Contact :

Pr Jerôme  BOULIGAND
jerome.bouligand@aphp.fr

Dr Maureen LOPEZ
maureen.lopez@aphp.fr

Pathologie(s) :

Maladies rares du métabolisme phospho-calcique :

• Hypoparathyroïdie, hyperparathyroïdie, résistance à la PTH
• iPPSD : Hétéroplasie progressive osseuse, Brachydactylie type E, Chondrodysplasie de Jansen, Chondrodysplasie de Blomstrand, Chondrodysplasie de Eiken, Acrodysostose
• Rachitisme, hypocalcémie, hypercalcémie, hypophosphatémie, hyperphosphatémie, Maladie de Fahr, Calcinose
• Trouble de l'éruption dentaire
• Syndrome d'Albright

✉ Contact :

 Liste des gènes sur demande : polegenetmol@lab-cerba.com