Ostéopétrose intermédiaire

L’ostéopétrose intermédiaire est une maladie rare qui touche les os. Elle entraîne une augmentation anormale de la densité osseuse, visible sur les radiographies. Malgré leur aspect très dense, les os peuvent être fragiles et se fracturer plus facilement. Cette forme est généralement moins sévère que les ostéopétroses qui apparaissent dès les premiers mois de vie.

L’ostéopétrose intermédiaire est le plus souvent héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie. Certaines formes liées au gène CLCN7 peuvent toutefois présenter une transmission autosomique dominante, dans laquelle une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie.

Cette maladie peut notamment entraîner des fractures, parfois après un traumatisme mineur, des douleurs osseuses ou articulaires et parfois une petite taille. Des anomalies caractéristiques des os peuvent également être observées sur les radiographies.

Chez certaines personnes, l’augmentation de la densité des os peut réduire l’espace disponible pour la moelle osseuse, située à l’intérieur des os et chargée de fabriquer les cellules du sang. Une anémie peut alors apparaître.

Des anomalies dentaires ou des infections de l’os de la mâchoire peuvent également survenir. Plus rarement, l’épaississement des os du crâne peut exercer une pression sur certains nerfs et entraîner une diminution de la vision ou de l’audition.

La sévérité et l’évolution sont très variables d’une personne à l’autre et dépendent notamment du gène impliqué. Les symptômes apparaissent généralement plus tard et évoluent moins rapidement que dans les formes infantiles sévères d’ostéopétrose.

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