Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2 (Majewski)

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Majewski, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 2, est une maladie génétique extrêmement rare et très sévère du développement osseux. Elle appartient au groupe des syndromes des côtes courtes-polydactylie et se manifeste dès la période prénatale.

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Majewski est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

La maladie se caractérise par un thorax très étroit avec des côtes courtes et des membres très courts (micromélie). Les tibias sont particulièrement courts et peuvent avoir une forme arrondie ou ovale. Une polydactylie, c’est-à-dire la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires, ainsi que des doigts courts et des ongles peu développés ou absents sont également caractéristiques.

Des anomalies du visage et de la bouche peuvent être présentes, notamment un front proéminent, un nez court et aplati, une petite mâchoire et une fente labiale ou palatine. Une langue présentant une forme inhabituelle peut également être observée.

D’autres malformations peuvent toucher les reins, le cœur, le système digestif, le cerveau ou les voies urinaires et génitales. Ces manifestations peuvent varier d’un fœtus à l’autre.

L’étroitesse importante de la cage thoracique entraîne un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire) et une insuffisance respiratoire sévère. Le syndrome de Majewski est une forme généralement létale pendant la période périnatale ou néonatale.

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