Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2 (Majewski)

Définition :

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2, est une maladie extrêmement rare à début néonatal, caractériséepar des atteintes osseuses majeures. Elle fait partie du groupe de maladies des syndromes des côtes courtes-polydactylie.

Cette maladie est causée par des mutations des gènes DYNC2H1, NEK1 et TRAF3IP1, qui jouent un rôle important dans le fonctionnement des minuscules antennes présentes à la surface de nombreuses cellules (cils). Elles sont essentielles à la transmission des signaux nécessaires au développement normal du squelette.

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Il se caractérise notamment par un sous-développement de la cage thoracique avec des côtes courtes, un abdomen protubérant, des tibias particulièrement courts, un ou plusieurs doigt(s) ou orteil(s) supplémentaire(s) (polydactylie), une absence ou un sous-développement des ongles, et une apparence faciale inhabituelle (dysmorphie) avec un front proéminent, des oreilles implantées bas et mal formées, un nez court et plat, une langue divisée en deux parties (lobulée), et une malformation de la lèvre ou du palais. De plus, la maladie peut également affecter les systèmes cardiovasculaire, gastro-intestinal, urogénital et cérébral. La maladie est fatale pendant la période néonatale.