Syndrome de Marshall-Smith
Définition
Le syndrome de Marshall-Smith est une maladie génétique extrêmement rare du développement. Elle se caractérise notamment par une maturation osseuse très avancée par rapport à l’âge de l’enfant, associée à des particularités du squelette et du visage, un retard de croissance après la naissance, des difficultés respiratoires et un retard du développement.
Cette maladie est causée par des mutations du gène NFIX, qui joue un rôle important dans le développement de plusieurs tissus, notamment le système nerveux et le squelette.
Le syndrome de Marshall-Smith est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire à entraîner la maladie. Dans la très grande majorité des cas, la mutation apparaît pour la première fois chez l’enfant sans avoir été héritée de ses parents ; on parle alors de mutation de novo.
L’un des signes les plus caractéristiques est un âge osseux très avancé, c’est-à-dire que les os présentent à la radiographie un degré de maturation supérieur à celui attendu pour l’âge de l’enfant. Les doigts peuvent notamment présenter des phalanges larges, et les mains et les pieds peuvent paraître relativement grands.
Malgré cette maturation osseuse rapide, les enfants présentent généralement un retard de croissance après la naissance et peuvent avoir une petite taille. Une diminution de la densité osseuse (ostéopénie), une scoliose ou une cyphose et, chez certains patients, des fractures peuvent également être observées. Les traits du visage peuvent comprendre un front proéminent, des orbites peu profondes donnant l’impression d’yeux saillants, une racine du nez aplatie, des narines orientées vers l’avant et une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Des sclérotiques bleutées, correspondant à une coloration bleue ou grisâtre du blanc des yeux, peuvent également être présentes.
Des difficultés respiratoires sont fréquentes et constituent une manifestation importante de la maladie. Elles peuvent être liées à une obstruction des voies respiratoires supérieures ou à certaines particularités du visage et de la mâchoire. Des difficultés pour s’alimenter et une prise de poids insuffisante sont également fréquentes pendant l’enfance.
Un retard du développement et une déficience intellectuelle, généralement de sévérité modérée à importante, font également partie des manifestations principales. Le développement du langage peut notamment être retardé.
La sévérité est variable d’une personne à l’autre. Les complications respiratoires peuvent être importantes, particulièrement pendant l’enfance.
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