Brachyolmie autosomique dominante
Définition
La brachyolmie autosomique dominante, également appelée brachyolmie liée à TRPV4, est une maladie génétique rare du développement osseux qui touche principalement la colonne vertébrale. Elle se caractérise par une petite taille avec un tronc court et un aplatissement des vertèbres (platyspondylie). Une scoliose ou une cyphose peut également être présente. Les bras et les jambes sont généralement peu ou pas atteints.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRPV4, qui permet la production d’un canal ionique notamment présent dans les cellules du cartilage. Ce canal laisse passer certains ions, en particulier le calcium, et participe à la réponse des cellules aux contraintes mécaniques et aux variations de leur environnement. Les mutations responsables des dysplasies squelettiques liées à TRPV4 entraînent généralement une activité excessive du canal, ce qui perturbe le fonctionnement des cellules du cartilage et le développement du squelette.
La brachyolmie liée à TRPV4 est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
La petite taille est généralement modérée et devient souvent plus visible au cours de l’enfance en raison du raccourcissement progressif du tronc. Les radiographies montrent une platyspondylie généralement modérée, parfois associée à des anomalies caractéristiques de la forme des vertèbres. Une scoliose et/ou une cyphose peuvent se développer avec l’âge.
Des manifestations supplémentaires peuvent inclure une légère déviation de certains doigts (clinodactylie) et de discrètes anomalies au niveau de la partie supérieure du fémur. Certaines personnes peuvent présenter des douleurs du dos ou des membres. La brachyolmie constitue l’une des formes les plus modérées du spectre des dysplasies squelettiques liées à TRPV4, et les capacités physiques sont généralement bien conservées.
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