Syndrome de Currarino

Le syndrome de Currarino, aussi appelée traide de Currarino, est une maladie génétique rare,qui associe principalement trois types d’anomalies : une malformation de la partie basse de la colonne vertébrale, une malformation de l’anus ou du rectum et une masse située devant le sacrum, c’est-à-dire l’os situé à la base de la colonne vertébrale. Ces trois manifestations ne sont pas toujours présentes chez une même personne.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. Les manifestations peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

L’anomalie du sacrum est l’une des manifestations caractéristiques. Le sacrum peut être partiellement absent ou avoir une forme inhabituelle, parfois décrite comme une forme de faucille ou de cimeterre. Les malformations ano-rectales sont de sévérité variable. L’anus peut notamment être plus étroit que la normale ou situé dans une position inhabituelle. Certaines personnes présentent surtout une constipation importante et persistante, qui peut parfois être le premier signe conduisant au diagnostic.

Une masse située devant le sacrum peut également être présente. Il peut s’agir de différentes formations, notamment d’une poche remplie de liquide en communication avec les enveloppes de la moelle épinière, appelée méningocèle antérieure, d’un kyste ou d’une masse appelée tératome. La nature de cette masse est précisée par les examens d’imagerie.

Certaines personnes peuvent également présenter une anomalie de la partie terminale de la moelle épinière. Celle-ci peut être attachée plus bas que la normale et entraîner, dans certains cas, des douleurs, une faiblesse des jambes ou des troubles du fonctionnement de la vessie et de l’intestin. Des anomalies urinaires ou génitales peuvent également être associées. Chez certaines filles, elles peuvent notamment concerner l’utérus ou le vagin. Des anomalies des reins ou des voies urinaires peuvent aussi être présentes.

Certaines personnes sont diagnostiquées dès l’enfance en raison d’une malformation ano-rectale ou d’une constipation importante, tandis que d’autres présentent des signes très discrets et ne sont diagnostiquées que plus tard. La maladie peut donc avoir une expression très variable.

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