Pachydermopériostose

Définition :

La pachydermopériostose, aussi appelée PDP ou syndrome de Touraine-Solente-Golé, est une maladie rare touchant principalement les os, les articulations et la peau. Elle fait partie du groupe des ostéoarthropathies hypertrophiques primitives.

Elle peut être causée par des mutations des gènes HPGD ou SLCO2A1. Ces gènes interviennent dans le métabolisme de la prostaglandine E2, une molécule impliquée dans l’inflammation, la formation osseuse et la régulation de certains tissus. Lorsque cette voie fonctionne mal, l’accumulation de prostaglandine E2 peut contribuer aux manifestations osseuses, articulaires et cutanées.

La pachydermopériostose est le plus souvent héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie. Plus rarement, une transmission autosomique dominante a été rapportée, notamment dans certaines formes liées au gène SLCO2A1.

Les signes principaux comprennent un élargissement progressif des extrémités des doigts et parfois des orteils (hippocratisme digital), un épaississement de la peau (pachydermie), une néoformation osseuse sous-périostée, c’est-à-dire la formation d’os supplémentaire sous la membrane qui recouvre les os, ainsi que des douleurs ou gonflements articulaires.

D’autres signes peuvent inclure une transpiration excessive (hyperhidrose), une sécrétion excessive de sébum (séborrhée), un plissement marqué de la peau du cuir chevelu appelé cutis verticis gyrata, une inflammation articulaire, des épanchements articulaires, une acro-ostéolyse, c’est-à-dire une résorption des extrémités osseuses des doigts, ainsi qu’une expression très variable d’une personne à l’autre.

On distingue classiquement trois présentations cliniques : une forme complète associant pachydermie et périostose, une forme incomplète avec atteinte osseuse prédominante et peu ou pas de pachydermie, et une forme atténuée avec atteinte cutanée prédominante et anomalies osseuses absentes ou limitées.