Dysplasie Fibreuse des Os

Sommaire :


Marseille (13)

Hôpital de la conception AP-HM

Service : Laboratoire de biologie moléculaire 

Contact :

Pr Anne BARLIER


Dr Pauline ROMANET


☎︎ Téléphone : 

Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42

Pathologie(s) :

  • Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
  • Hyperparathyroïdie primaire et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
  • Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)
  • Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
  • Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU)
  • Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
  • Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
  • Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
  • Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
  • Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
  • Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
  • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1

 


Caen (14)

Centre Hospitalier Universitaire Caen

Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique 

Contact :

Dr Arnaud MOLIN

Nicolas RICHARD

☎︎ Téléphone : 

02 31 27 24 17

Pathologie(s) :
  • Anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel in silico après exome):
  • Hypocalcémies/hypercalcémies, hypophosphatémies/hyperphosphatémies
  • Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
  • Pseudohypoparathyroidies (IPPSD) et diagnostics différentiels
  • Rachitismes vitaminorésistants et diagnostics différentiels
  • Calcifications et ossifications ectopiques
  • Lithiase rénale et néphrocalcinose
  • Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive

 


Lyon (69)

Centre Hospitalier Universitaire Lyon - GH Est

Service : Centre de biologie et de pathologie Grand Est - Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose  

Contact :

Dr Véronique TARDY-GUIDOLET

☎︎ Téléphone : 

04 72 12 96 35

Pathologie(s) :
  • Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS1)
  • Maladies endocrines