Dysplasie Fibreuse des Os
Sommaire :
Marseille (13)
Hôpital de la conception AP-HM
Service : Laboratoire de biologie moléculaire
✉ Contact :
Pr Anne BARLIER
alexandru.saveanu@ap-hm.fr
Dr Pauline ROMANET
pauline.romanet@ap-hm.fr
➤ Adresse :
☎︎ Téléphone :
Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42
Pathologie(s) :
- Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
- Hyperparathyroïdie primaire et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
- Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)
- Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
- Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU)
- Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
- Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
- Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
- Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
- Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
- Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
- Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1
Caen (14)
Centre Hospitalier Universitaire Caen
Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique
☎︎ Téléphone :
02 31 27 24 17
Pathologie(s) :
- Anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel in silico après exome):
- Hypocalcémies/hypercalcémies, hypophosphatémies/hyperphosphatémies
- Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
- Pseudohypoparathyroidies (IPPSD) et diagnostics différentiels
- Rachitismes vitaminorésistants et diagnostics différentiels
- Calcifications et ossifications ectopiques
- Lithiase rénale et néphrocalcinose
- Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
Lyon (69)
Centre Hospitalier Universitaire Lyon - GH Est
Service : Centre de biologie et de pathologie Grand Est - Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
✉ Contact :
Dr Véronique TARDY-GUIDOLET
veronique.tardy@chu-lyon.fr
☎︎ Téléphone :
04 72 12 96 35
Pathologie(s) :
- Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS1)
- Maladies endocrines