Achondrogenèse type 2
Définition
L’achondrogenèse de type 2, également appelée achondrogenèse de Langer-Saldino ou achondrogenèse liée à COL2A1, est une maladie génétique très rare et très sévère du développement osseux. Elle appartient au groupe des maladies liées au collagène de type II et se manifeste dès la période prénatale.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un composant essentiel du cartilage et joue un rôle majeur dans la formation et la croissance du squelette. Lorsque sa structure ou son fonctionnement est fortement altéré, le développement du cartilage et l’ossification des os sont profondément perturbés.
L’achondrogenèse de type 2 correspond à un mode de transmission autosomique dominant, puisqu’une seule copie mutée du gène COL2A1 suffit à provoquer la maladie. Cependant, dans la très grande majorité des cas, la mutation apparaît de novo, c’est-à-dire spontanément chez le fœtus, sans être présente chez l’un des parents.
La maladie se caractérise notamment par un retard de croissance très important avant la naissance, des membres extrêmement courts (micromélie), un thorax étroit, un abdomen proéminent et une ossification insuffisante de plusieurs parties du squelette, notamment des vertèbres et du bassin. Le visage peut être aplati et une petite mâchoire, parfois associée à une fente palatine, peut également être présente.
Le faible volume du thorax entraîne un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire) et une insuffisance respiratoire sévère. L’achondrogenèse de type 2 est ainsi généralement associée à un décès pendant la période périnatale.
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