Hypochondrogenèse

Définition :

L’hypochondrogenèse est une maladie rare et sévère du développement osseux appartenant au groupe des collagénopathies de type II. Elle est caractérisée par un retard majeur de croissance avant la naissance, des membres courts, un thorax petit et étroit, un profil facial plat, un abdomen proéminent et un retard d’ossification du squelette, en particulier au niveau de la colonne vertébrale, du bassin et des os longs. Elle est considérée comme proche de l’achondrogenèse de type 2 mais généralement un peu moins sévère sur le plan radiologique et clinique.

Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est essentiel à la structure du cartilage, au développement du squelette et à la formation des articulations.

L’hypochondrogenèse est héritée d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans la majorité des cas, la mutation survient spontanément chez l’enfant atteint ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une petite mâchoire, parfois associée à une séquence de Pierre Robin, un développement insuffisant des poumons lié à l’étroitesse du thorax, ainsi que des anomalies marquées des vertèbres, avec des corps vertébraux petits, ovales ou insuffisamment ossifiés. L’évolution est le plus souvent très sévère, avec un décès possible avant la naissance ou peu après la naissance en raison de l’insuffisance respiratoire.