Achondrogenèse type 1B

L’achondrogenèse liée à SLC26A2, anciennement appelée achondrogenèse de type 1B ou achondrogenèse de type Fraccaro, est une maladie génétique très rare et très sévère du développement osseux. Elle appartient au groupe des maladies liées à des anomalies de la sulfatation du cartilage et se manifeste dès la période prénatale.

Elle se caractérise par un raccourcissement extrêmement important des membres, avec des doigts et des orteils courts (brachydactylie), un thorax très petit et étroit et un abdomen proéminent. Le visage est généralement aplati, avec une petite mâchoire inférieure (micrognathie), et le cou est court, avec des tissus mous parfois épaissis. Le fœtus peut également présenter un aspect œdématié lié à l’abondance des tissus mous par rapport à la petite taille du squelette.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les radiographies montrent une ossification très insuffisante du squelette. Les corps vertébraux peuvent être presque totalement non ossifiés, tandis que les côtes sont courtes et relativement fines. L’ossification du bassin est également très réduite. Les os longs sont extrêmement courts et présentent des anomalies caractéristiques de leurs extrémités.

Des manifestations supplémentaires peuvent inclure des pieds bots, ainsi qu’une hernie ombilicale ou inguinale. Les mains et les pieds sont très courts et les petites phalanges peuvent être insuffisamment ossifiées.

L’évolution est extrêmement sévère. L’achondrogenèse liée à SLC26A2 entraîne généralement un décès avant la naissance ou peu après la naissance. Chez les nouveau-nés vivants, le décès survient principalement en raison d’une insuffisance respiratoire sévère associée au très faible développement de la cage thoracique.