Achondrogenèse type 1B

Définition :

L’achondrogenèse de type 1B, également appelée achondrogenèse de type Fraccaro, est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies sévères du cartilage et de l’ossification. Elle se caractérise par un retard de croissance majeur avant la naissance, des bras et des jambes extrêmement courts, des doigts et des orteils courts, un thorax petit et étroit, un abdomen proéminent, un visage aplati et un cou court. Cette atteinte entraîne généralement une insuffisance respiratoire sévère à la naissance.

Cette maladie est causée par des mutations du gène SLC26A2, qui joue un rôle important dans le transport du sulfate, indispensable au développement normal du cartilage et à sa transformation progressive en os.

L’achondrogenèse de type 1B est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Des symptômes supplémentaires incluent des pieds bots, une hernie ombilicale ou inguinale, un aspect œdématié du fœtus, une ossification insuffisante de certaines parties du squelette, notamment des vertèbres et du bassin, ainsi que des anomalies caractéristiques des os longs. Le pronostic est défavorable et la plupart des enfants atteints décèdent avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison de l’insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit et à des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.