Syndrome de petite taille - atrophie optique - anomalie de Pelger-Huët
Définition
Le syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët, également appelé syndrome SOPH, est une maladie génétique rare multisystémique. Elle se caractérise principalement par un retard important de la croissance après la naissance, une atteinte progressive du nerf optique (atrophie optique) et une anomalie de la forme de certains globules blancs appelée anomalie de Pelger-Huët. L’expression de la maladie peut toutefois varier et tous ces signes ne sont pas nécessairement présents chez chaque patient.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène NBAS. La protéine NBAS participe notamment au transport de protéines à l’intérieur des cellules, en particulier entre deux structures cellulaires appelées appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Son altération peut perturber le fonctionnement de plusieurs tissus, notamment les os, les yeux, le foie et le système immunitaire.
Le syndrome SOPH est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La croissance est généralement normale à la naissance, puis un retard de croissance important apparaît progressivement pendant l’enfance et peut conduire à une très petite taille. Les mains et les pieds peuvent être petits et les doigts courts (brachydactylie). Les radiographies peuvent montrer un retard de l’âge osseux, une ossification irrégulière et, chez certains patients, une diminution de la densité des os (ostéoporose) pouvant favoriser les fractures.
L’atrophie optique touche généralement les deux yeux et peut entraîner une diminution progressive de l’acuité visuelle et de la perception des couleurs. D’autres anomalies oculaires, comme une myopie ou un astigmatisme, peuvent être associées. Certaines personnes présentent également des traits particuliers du visage, parfois décrits comme un aspect progéroïde, ainsi qu’une peau moins élastique.
L’anomalie de Pelger-Huët correspond à une forme particulière du noyau de certains globules blancs, principalement les neutrophiles. Des infections répétées et une diminution de certaines immunoglobulines peuvent également être observées chez certains patients. Le développement intellectuel est généralement préservé dans la forme classique du syndrome SOPH.
Une atteinte du foie est possible, mais elle est généralement moins importante dans le syndrome SOPH classique que dans d’autres maladies liées au gène NBAS. Certains patients présentent une augmentation des enzymes du foie et, plus rarement, des épisodes d’insuffisance hépatique aiguë. L’expression de la maladie reste variable d’une personne à l’autre.
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