Syndrome de petite taille - atrophie optique - anomalie de Pelger-Huët

Définition :

Le syndrome de petite taille - atrophie optique - anomalie de Pelger-Huët, également appelé syndrome SOPH, est une maladie rare multisystémique, liée à des anomalies survenant pendant le développement embryonnaire (embryogenèse).

Cette maladie est causée par des mutations du gène NBAS, qui joue un rôle important dans la régulation du trafic intracellulaire.

Le syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par un retard sévère de croissance postnatale, des caractéristiques craniofaciales spécifiques telles qu'un aspect de vieillissement prématuré (aspect progéroïde), un applatissement de tout l'arrière du crâne qui entraîne un raccourcissement de la longueur de la tête (brachycéphalie) et un sous-développement de certaines parties du crâne, des anomalies squelettiques telles que des membres anormalement courts (micromélie), des doigts et des orteils plus courts que la normale (brachydactylie) et une très petite taille, une baisse progressive de la vision des deux yeux (atrophie optique bilatérale) avec perte de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle, des globules blancs de forme anormale (anomalie leucocytaire de Pelger-Huët), un relâchement de la peau, et une intelligence normale.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une insuffisance hépatique récurrente déclenchée par la fièvre, un retard de l'âge osseux, une ossification tardive et/ou une fragilité osseuse (ostéoporose).