Dysplasie SPONASTRIME
Définition
La dysplasie SPONASTRIME est une maladie génétique très rare du développement osseux appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épimétaphysaires. Le nom SPONASTRIME fait référence à ces principales caractéristiques : anomalies de la colonne vertébrale, du nez et striations métaphysaires.
Cette maladie est principalement causée par des mutations des deux copies du gène TONSL. Ce gène permet la production d’une protéine qui contribue à maintenir la stabilité de l’ADN lorsque les cellules se multiplient. Une diminution de son fonctionnement peut perturber la croissance et le développement normal du cartilage et des os.
La dysplasie SPONASTRIME est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Elle se caractérise principalement par une petite taille disproportionnée, une accentuation de la courbure du bas du dos, une scoliose, des anomalies des hanches, notamment une coxa vara, ainsi qu’une limitation de l’extension des coudes. Les extrémités des os longs (épiphyses) peuvent être petites et irrégulières. Les striations métaphysaires caractéristiques peuvent devenir plus visibles au cours de l’enfance.
Le visage présente souvent une partie moyenne insuffisamment développée, avec une racine du nez enfoncée et un nez court. Le développement intellectuel est généralement normal.
Des racines dentaires anormalement courtes peuvent également être présentes et favoriser une mobilité ou une perte précoce de certaines dents. Plus rarement, des cataractes pendant l’enfance ou une diminution de certains anticorps dans le sang (hypogammaglobulinémie) ont été rapportées. Ces manifestations ne sont pas présentes chez tous les patients.
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